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Im mathematischen Sinn handelt es sich um eine Variable Y, die von einer anderen Variablen X bestimmt wird. Messwerte y sind z. B. von x-Werten abhängig, die beliebig aus dem Bereich zulässiger Werte (Wertebereich) gewählt werden können (> abhängige Variable). Die Abhängigkeit wird mithilfe einer Funktion Y = f(x) beschrieben.

Eine kurzfristige Behandlung oder Akklimatisierung mit einer extremen Temperatur, die nachfolgend einen Einfluss auf die Temperaturtoleranz eines Organismus haben kann.

"Es entsteht durch Blockaden in den Syntheseketten von Hormonen der Nebennierenrinde. Die gestörte Regulation der Hormone führt zu einer massiven Vergrößerung der Nebenniere und zu einem massiven Anstau von Ketosteroiden, die in androgenwirksame Steroide umgewandelt werden; diese verursachen bei weiblichen Feten eine Virilisierung der äußeren Genitalien (Vermännlichung) und bei männlichen Nachkommen Frühreife mit einem Wachstumsstillstand vor der Pubertät."

Abkürzung von „amplified fragment length polymorphism“. Eine Technik mit deren Hilfe ein genetischer Fingerabdruck eines Individuums erstellt wird (> Multilocus-Fingerprint). Die gesamte genomische DNA wird mit mindestens zwei Restriktionsenzymen in Fragmente von unterschiedlicher Länge geschnitten, die anschließend durch PCR vervielfältigt (amplifiziert) und elektrophoretisch aufgetrennt werden. Das Ergebnis ist ein Leitermuster von vielen Banden, hinter denen sich jeweils verschiedene DNA-Sequenzen mit einer gleichen Anzahl von Basenpaaren verbergen.

Ein Trägermedium, das zur Auftrennung von DNA-Fragmenten und Proteinen dient. Die Grundsubstanz Agarose wird aus dem Meertang Agar agar gewonnen. Das Gemisch mit einer geeigneten wässrigen Pufferlösung wird aufgekocht und danach lässt man es abkühlen (Puffer stabilisiert das Gel, bei eventuellen Zugaben von Säuren oder Basen verändert sich der pH-Wert der Lösung nur gering). Beim Abkühlen vernetzen die Agarosemoleküle und bilden ein Sieb mit unregelmäßigen Netzstrukturen. Auf den festen Agaroseblock werden die Proben aufgetragen und in einem elektrischen Feld getrennt.

Im Grunde stellt jedes Exponieren an eine Umweltbedingung eine Akklimatisierung dar, die eine Bedeutung für spätere Reaktionen auf andere Umweltbedingungen haben kann. Zum Beispiel können Organismen, die einem milden Stress ausgesetzt worden sind, nachfolgend besser gerüstet sein, einen mehr extremen Stress gleicher Art zu tolerieren. Die Behandlung, die zu diesem Phänomen führt, wird Akklimatisierung genannt, und der Ausdruck wird oft in Verbindung mit vorteilhafter Akklimatisierung („beneficial acclimation“) verwendet.

Ein Chromosom (> G) mit nur einem Arm, an dessen Ende das Zentromer (> G) liegt. Das Zentromer teilt ein submetazentrisches Chromosom in einen kurzen und langen Arm. Liegt das Zentromer mehr oder weniger in der Mitte des Chromosoms, haben wir ein metazentrisches Chromosom.

Störung der Synthese von Melanin, die helle Haut-, Haar- und Augenfarbe zur Folge hat.

Blockierung des Synthesewegs von der aromatischen Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin infolge einer Defizienz des Enzyms Homogentisinsäure-Oxidase. Die überschüssige Homogentisinsäure färbt den Urin blau, sekundäre Metaboliten lagern sich im Knorpel und Bindegewebe ein (Ochronose).

Die DNA-Sequenz eines bestimmten DNA-Abschnitts des Genoms. Dieser Abschnitt kann codierend (Gen) oder auch willkürlich gewählt sein (Locus). Unterscheiden sich die DNA-Abschnitte homologer Chromosomen, dann sprechen wir auch von allelischer Variation. Zum Beispiel gibt es beim Menschen den Genort für die Hauptblutgruppe AB0. Dieser Genort kann entweder die Erbinformation A, B oder 0 tragen und so geben unsere Eltern an uns entweder das Allel A, Allel B oder Allel 0 weiter.

An denselben Genorten/DNA-Abschnitten homologer Chromosomen findet man unterschiedliche genetische Informationen, die ihren Ursprung in Mutationsereignissen haben.

An Genorten/DNA-Abschnitten homologer Chromosomen tragen viele Individuen unterschiedliche elterliche genetische Informationen, die ihren Ursprung in Mutationsereignissen haben.

Vervielfachter Chromosomensatz eines hybriden Individuums (> Hybrid). Die Autoploidisierung ist die Vervielfachung des Chromosomensatzes eines Individuums einer Art.

Proteine, die von den Allelen eines Enzymlocus codiert werden. Diese Proteine unterscheiden sich in ihrer Struktur, doch haben sie immer noch dieselbe Stoffwechselfunktion.

Selbstlose Aktivitäten eines Individuums zum Nutzen aller Mitglieder einer Gemeinschaft oder Gruppe. Hierbei wird Nutzen mit dem Reproduktionspotenzial der Gemeinschaft gleichgesetzt.

Affenarten, die in Afrika und Eurasien beheimatet sind. Sie teilen sich in zwei große Gruppen, die geschwänzten Affen (Meerkatzenverwandte, Cercopithecoidea) und die Menschenartigen (Menschenaffen und Gibbons). Der Mensch gehört zu den Menschenaffen. Die Halbaffen, denen auch die Lemuren von Madagaskar zugeordnet sind, stehen außerhalb der Altweltaffen (Catarrhini, Schmalnasenaffen).

"Grundbaustein von Proteinen (Eiweiß). Der genetische Code bestimmt, in welcher Reihenfolge lineare Ketten von Aminosäuren (Polypeptide) gebildet werden. In der belebten Natur finden wir 22 verschiedene Aminosäuren. Die Individuen jeder Art benötigen eine bestimmte Anzahl dieser Bausteine; entweder kann ein Individuum alle notwendigen Aminosäuren selbst erzeugen (Pflanzen), oder einige Aminosäuren müssen über die Nahrung aufgenommen werden (Säugetiere; essenzielle Aminosäuren)."

Ein elektrisches Feld oder eine Spannungsquelle besitzt eine positiv geladene Seite (Anode) und eine negativ geladene Seite (Kathode). Zur Anode werden negativ geladene Teilchen (Anionen) hingezogen, während Kationen zur Kathode wandern. In der Genetik/Biochemie nutzt man diese Eigenschaft zur elektrophoretischen Auftrennung von Proteinen, DNA- und RNA-Molekülen.

Menschenaffen (> Altweltaffen).

Zellstruktur, die das Abwehrsystems eines Körpers erkennt. Das Immunsystem hat bereits oder entwickelt Moleküle (Antikörper), die die körperfremden Zellstrukturen angreifen.

Ein Teilgebiet der Immunologie, das sich mit Antigen-Antikörper-Reaktionen des Bluts beschäftigt.

Zellstruktur, die das Abwehrsystems eines Körpers erkennt. Das Immunsystem hat bereits oder entwickelt Moleküle (Antikörper), die die körperfremden Zellstrukturen angreifen.

In der medizinischen Genetik wird dieser Begriff mit phänotypischen Eigenschaften verknüpft, die von Generation zu Generation auffälliger werden. Die erbliche Erkrankung Chorea-Huntington ist das klassische Beispiel.

Während der Teilung von eukaryotischen Zellen müssen sich die Chromosomen (> G) des Kerngenoms (> G) ordnen, damit sie regulär aufgeteilt werden können. Die Zellebene, an der sich die Chromosomen entweder als homologe Paare einfinden (> Meiose) oder die Schwesterchromatiden ausrichten (> Mitose), nennen wir Äquatorialebene.

Gleicher Abstand. Beim Artenvergleich messen wir den Abstand mithilfe genetischer Unterschiede. Vergleicht man zum Beispiel drei Arten, wobei zwei Arten eng verwandt und nur weit verwandt mit der dritten Art sind, dann werden beide eng verwandten Arten zur dritten Art etwa die gleiche Anzahl von Unterschieden aufweisen, doch nicht zwingend dieselben.

"Geschlechtslose Vermehrung eines Organismus; einige Eukaryoten können sich (>) mitotisch (ohne Ausbildung von Gameten: Eizellen, Spermien bzw. Pollen) vermehren (Agametogenese). Bakterien vermehren sich ebenfalls asexuell. Asexuell reproduzierende Individuen geben ihre genetische Information – bis auf Mutationen – identisch an ihre Nachkommenschaft weiter."

Ein möglicher enger Zusammenhang zwischen zwei Merkmalen, der statistisch belegt werden kann, aber eines experimentellen Beweises bedarf.

Die Erforschung von Ursachen, die zu einer Erkrankung führen.

Ein Gen, das zur Ausprägung eines phänotypischen Merkmals führt, das vom Normalzustand des Phänotyps abweicht. Ein Suszeptibilitäts-Gen (Anfälligkeits-Gen) ist eine auffällige Variante eines Gens, dessen Funktion zu einer Erbkrankheit führt oder eine erhöhte Krankheitsanfälligkeit zur Folge hat.

Gerade, die einen linearen Zusammenhang zwischen unabhängigen und abhängigen Werten (> G) einer Untersuchung beschreibt und dabei die Abweichung der Geraden von den Beobachtungswerten minimiert.

Ein Messwert, der weit außerhalb des erwarteten Wertebereichs liegt. Die Festlegung von „weit außerhalb“ ist willkürlich, wird aber oftmals anhand der Relation der Messwertgrößen zum Quantilabstand Q75 ? Q25 gemacht.

Chromosom (> G) des Kerngenoms von Eukaryoten, das nicht primär an der Ausbildung des Geschlechts mitwirkt. Doch können Autosomen durchaus Gene tragen, die für geschlechtsspezifische Funktionen codieren.

Vererbung von Genen, die auf Autosomen (keine Geschlechtschromosomen) lokalisiert sind.

Homozygoter Zustand eines Locus, dessen Allele Kopien desselben Allels eines Vorfahren sind.

Bausteine des genetischen Codes – Adenin, Cytosin, Guanin und Thymin bzw. Uracil.

Messwerte eines Versuchs werden mit einfachen Maßzahlen (z. B. Mittelwert, Standardabweichung, Variationsbreite) und tabellarischen sowie grafischen Darstellungen aufbereitet, um sie anschaulich und verständlich vorzustellen.

Algebraische quadratische Formel. Mit p und q gilt: (a) (p + q)^2 = p^2 + 2pq + q^2, (b) (p – q)^2 = p^2 – 2pq + q^2, (c) (p + q)(p – q) = p^2 – q^2. Die erste Gleichung findet in der Genetik bei der Hardy-Weinberg-Regel ihre Anwendung.

Ein Enzym, das die Bildung des Vitamins Biotin aus Proteinen gewährleistet.

Die komplementäre Abschrift eines Gens (> Transkription), die in eine Aminosäurekette übersetzt wird (> Translation). Die Abkürzung mRNA ist von „messenger-RNA“.

Während der Transkription (> G) eines eukaryotischen Gens wird der Anfang der mRNA markiert. Diese Veränderung stabilisiert das Transkript für seinen Transport in das Zytoplasma (> G) von Eukaryoten und ist für den Beginn der Translation wichtig.

Kleines Organell (> Plastid) im Zytoplasma von pflanzlichen Zellen. Es besitzt eigene Erbsubstanz und ist Ort der Photosynthese.

Riesenmolekül (DNA-Doppelhelix), das die Erbinformation in linearer Abfolge trägt. Seine wesentlichen Bausteine sind Nukleotide (> G), die Elemente des genetischen Codes sind. In der aktiven Phase einer Zelle besteht ein Chromosom (> G) aus einer Chromatide. Vor der Mitose und Meiose (> G) eukaryotischer Zellen werden Chromatiden „identisch“ verdoppelt und die Schwesterchromatiden (> G) sind durch das Zentromer (> G) miteinander verbunden.

Ein Riesenmolekül, das die Erbinformation trägt.

Riesenmolekül mit einer oder mehreren identischen (> Chromatiden).

Die Chromosomenzahl oder -struktur weicht vom artspezifischen numerischen oder strukturellen Muster ab (Beispiel ist die Trisomie 21 beim Menschen: Zellen haben neben den beiden elterlichen Chromosomen 21 noch ein weiteres Chromosom 21).

Das Zentromer (> G) teilt das Chromosom (> G) einer eukaryotischen Zelle in den kurzen p-Arm und langen q-Arm.

Das Kerngenom jedes Eukaryoten enthält eine für die Art charakteristische Anzahl von Chromosomen, den Chromosomensatz. Bei geschlechtlicher Vermehrung erhält ein Lebewesen von beiden Elternteilen die gleiche Anzahl von Chromosomen. In jeder Zelle finden wir also Paare elterlicher Chromosomen, die sich in ihrer mikroskopischen Struktur gleichen (homologe Chromosomen). Doch können sich die mütterlichen und väterlichen Erbanlagen der Loci auf den Chromosomen unterscheiden. Es gibt allerdings auch Organismen, die mehr als zwei Kopien eines Chromosoms tragen (triploid, tetraploid, …, polyploid).

Kleinste Einheit eines Gens (> G), das für eine Aminosäurekette codiert (> Aminosäure).

Es besteht aus drei Nukleotiden, den elementaren Bausteinen der Erbinformation, die in Nukleinsäuren (> G) niedergelegt ist. Ein solches Dreierpaket, ein Triplett, codiert für eine Aminosäure (> G), für den Anfang oder das Ende eines Gens (> G).

Brüche zweier elterlicher homologer Chromosomen (> G) können während der Bildung von Keimzellen falsch verknüpft werden. Auf diese Weise entstehen Chromosomen, bei denen Abschnitte beider elterlichen Chromosomen kombiniert sind. Dieser Vorgang wird als Rekombination bezeichnet. Unter dem Mikroskop sehen wir eine Überkreuzung der Chromosomen (Crossing-over).

Evolutionstheorie, die auf Darwins Erkenntnissen beruht und die belebte wie unbelebte Natur als Selektionskraft akzeptiert. Die natürliche Selektion optimiert das Reproduktionsvermögen einer Population und ist damit die treibende Kraft der Evolution.

Die vier elementaren Bausteine der Erbinformation (Basen: Adenosin, Cytosin, Guanin, Thymin) lassen 64 Dreierkombinationen (Triplett/Codon) zu, die für maximal 22 Aminosäuren, den Beginn und das Ende eines Gens codieren. Somit führen mehrere verschiedene Codons zum selben Ergebnis. Die Bedeutung der Codons ist nicht eindeutig!

Verlust eines Chromosomenabschnitts oder eines Teils der DNA-Sequenz.

Zuckermolekül mit fünf Kohlenstoffatomen.

Theorie über die Abstammung von Arten.

Individuen einer Art tragen entweder weibliche oder männliche Fortpflanzungsorgane (> Monözie).

Das Kerngenom (> G) eukaryotischer Zellen ist diploid, falls es, mit Ausnahme von heterologen Geschlechtschromosomen, aus mikroskopisch strukturell ähnlichen Paaren von allen Chromosomen besteht (> homologe Chromosomen). Homologe Chromosomen tragen die gleichen Loci, die sich aber in ihrer allelischen Information unterscheiden können.

Objekte lassen sich aufgrund ihrer Eigenschaften eindeutig klassifizieren und gruppieren. Aus der Anzahl von Objekten in den einzelnen Gruppen errechnen sich deren Gruppenhäufigkeiten. Zusammen ergeben die Gruppenhäufigkeiten ein Verteilungsmuster der Objekte auf die verschiedenen Gruppen (> quantitative Merkmale).

Chromosomenabschnitte oder Gene, die nahe am Chromosomenende lokalisiert sind (proximal sind Chromosomenabschnitte in der Nähe des Zentromers).

Abkürzung von „deoxyribonucleic acid“. Ein Riesenmolekül, das aus einer langen Kette von einzelnen molekularen Bausteinen (> Nukleotide) besteht. Chromosomen (> G) sind extrem stark kondensierte DNA-Moleküle (deutsch: Desoxyribonukleinsäure, DNS).

Abkürzung von „deoxyribonucleic acid“. Ein Riesenmolekül, das aus einer linearen Abfolge von Nukleotiden besteht und einen Teil des genetischen Codes eines Individuums trägt (deutsch: Desoxyribonukleinsäure, DNS).

Umwelteinflüsse führen im Lauf der Zeit zu Veränderungen und zum Zerfall von DNA.

Komplementäre DNA-Stränge binden aneinander (> DNA). Die Bindungsstärke zweier DNAStränge ist umso stärker, je mehr die Basenfolge beider Stränge komplementär ist. Diese Eigenschaft wird auch genutzt, um die Ähnlichkeit von DNA-Molekülen zu messen und zu bewerten.

Vollständige Dominanz: Nur eine elterliche Erbanlage (> Gen) bestimmt die Merkmalsausprägung, während die andere nicht zum Tragen kommen – letztere ist rezessiv. Die Erbanlage für die rote Blütenfarbe der Gartenerbse ist dominant über der (rezessiven) Erbanlage für weiße Blütenfarbe. Unvollständige oder partielle Dominanz: Beide elterliche Erbanlagen tragen zur Merkmalsausprägung bei. Das Ausmaß der Dominanz der elterlichen Erbanlage bestimmt das Merkmal. So können alle möglichen intermediären Mischformen zur Ausprägung kommen. Im Fall, dass verschiedene elterliche Erbanlagen in gleicher Stärke zur Merkmalsbildung beitragen, sprechen wir von Kodominanz.

Die typische gewundene Struktur von zwei komplementären DNA-Nukleotidfäden (> Chromatide).

Ein DNA-Abschnitt ist verdoppelt.

Ein Chromosomenschnitt wird verdoppelt.

Diese These geht auf Beadle und Tatum (1941)zurück und besagt, dass die Sequenz eines Gens für ein Enzym/Protein codiert. Heute wissen wir, dass die meisten Gene nichtcodierende Elemente (Intron) enthalten, die im Übersetzungsprozess herausgeschnitten werden müssen (> Splicing).

Auftrennung von Proteinen, DNA- und RNAMolekülen mithilfe eines elektrischen Felds. Man nutzt die Oberflächenladung und die Größe der Moleküle, die die Wanderungsgeschwindigkeit und -richtung bestimmen. Positiv geladene Teilchen migrieren zur Kathode (> G), und negativ geladene Teilchen werden von der Anode (> G) angezogen.

Individuen einer Art, die sich in einem Wirtsorganismus aufhalten, wobei diese Beziehung für beide Arten von Nutzen ist.

Wie kommen Mitochondrien und Chloroplasten (Plastiden) in eukaryotische Zellen? Diese Frage wird mit der These beantwortet, dass eine eukaryotische „Urzelle“ (> G) und eingedrungene Bakterien eine Symbiose bildeten, bei der beide bestimmte Aufgaben zum Vorteil beider Partner übernahmen. Diese These wird durch die Ähnlichkeit der Plastidenstrukturen mit der von Bakterien gestützt.

Biochemisches Molekül, das den Energieaufwand für eine spezifische chemische Reaktion vermindert und damit die Veränderung einer Substanz bewirkt. Theoretisch führen die Aktivitäten eines Enzyms zu keinen Veränderungen seiner Eigenschaften.

Mangel oder Verlust der Enzymfunktion.

Wissenschaft, die die Ursachen und Dynamik von Krankheiten in einer Population untersucht. Die genetische Epidemiologie beschäftigt sich daher mit genetisch bedingten Erkrankungen.

Ein Teilgebiet der Genetik, das sich mit den Aktivitäten von Genen beschäftigt. Es untersucht Veränderungen der Genfunktionen in Zellen mit identischer DNA-Sequenz, die auch an Tochterzellen weitergeben werden. So können sich z. B. unterschiedliche Phänotypen ausbilden, obwohl Individuen eine identische DNA-Sequenz besitzen. Ein Prozess, der allerdings nicht mit der klassischen Genregulation und Genexpression verwechselt werden darf.

Die Wirkung von Allelen eines Locus auf ein phänotypisches Merkmal wird durch Allele eines anderen Locus mitbestimmt – Genwechselwirkungen oder auch Geninteraktionen.

In einem Gutachten wird überprüft, welche äußeren, körperlichen Merkmale von Personen eine verwandtschaftliche Beziehung belegen oder widerlegen (z. B. Nasen-, Ohrenformen oder Augen- und Kinnpartien).

Jedes statistische Testverfahren legt eine Nullhypothese zugrunde, die anhand einer Stichprobe überprüft wird. Die Nullhypothese erklärt normalerweise die Struktur einer Datenmenge durch Zufall oder Unabhängigkeit von Ereignissen. Aus der Nullhypothese folgen z. B. Erwartungswerte, die im Testverfahren mit den Beobachtungswerten verglichen werden. Der Nullhypothese steht die Alternativhypothese gegenüber.

Verhaltensstrategie, die andere Strategien verdrängt und von keiner anderen Strategie verdrängt werden kann.

Chromosomenstrukturen können mit Färbetechniken sichtbar gemacht werden. Mit der Trypsin-Giemsa-Färbung werden helle und dunkle Banden sichtbar. Hinter den hellen Banden verbergen sich euchromatische Bereiche, die Cytosin-Guanin-reich (GC-reich) und genetisch aktiv sind. Dunkle Banden sind Adenosin-Thymin-reich (AT-reich, heterochromatisch) und genetisch weniger aktiv.

Gezielter und fragwürdiger Eingriff bei Personen und damit in die Struktur der menschlichen Bevölkerung. Durch die Auswahl von Personen oder durch Eingriffe ins Genom wird die genetische Struktur von Populationen für ein subjektives Ziel verändert.

Pflanzen, Pilze und Tiere mit ihren höher entwickelten Zellstrukturen.

Zellen von Pflanzen, Pilzen und Tieren. Die Erbinformation dieser Zellen ist von einer Membran (Kernmembran) umgeben. Das sog. Kerngenom besteht aus mehreren Riesenmolekülen. Die Zellen tragen eine variable Anzahl von Mitochondrien. Darüber hinaus können pflanzliche Zellen auch noch Chloroplasten für die Photosynthese enthalten.

Verhaltensstrategie, die andere Strategien verdrängt und von keiner anderen Strategie verdrängt werden kann.

Die Veränderungsrate evolutiver Vorgänge wird oftmals an der Mutationsrate gemessen. Je schneller genetische Veränderungen auftreten und sich etablieren können, desto schneller schreitet die Evolution voran. Im Fall der Artenbildung wird damit beschrieben, wie groß die genetischen Unterschiede und die Evolutionszeiträume zwischen verwandten Arten sind.

Stammbaumanalyse eines Patienten, um die Verbreitung der Erkrankung in seiner näheren Verwandtschaft zu erfassen.

Fruchtbarkeit. Das Potenzial eines (männlichen oder weiblichen) Individuums, sich zu reproduzieren (fertil). Die Anzahl lebensfähiger Nachkommen eines Weibchens ist mit dem Begriff Fekundität belegt.

Fruchtbarkeit. Die Anzahl der Nachkommen, die von einem Weibchen produziert werden.

Mathematisches Modell, das die genotypische Variabilität in einer endlichen Population beschreibt. Es gibt keine Selektion und Unterschiede zwischen Generationen werden allein zufälligen Ereignissen zugeschrieben.

Genetischer Beitrag eines Individuums oder Genotyps zur Folgegeneration.

Eigenschaft, die einen Teil der Gesamtfitness eines Organismus/Genotyp ausmacht, z. B. die Überlebensfähigkeit, die Fertilität und die Entwicklungszeit.

Eine Population erfährt eine drastische Verringerung der Populationsgröße. Nur wenige Individuen erhalten die Population und die ursprüngliche genetische Vielfalt wird erheblich reduziert. Nach dem Durchlaufen eines Flaschenhalses bestimmen insbesondere Zufallseffekte, aber auch Selektion den neuen Evolutionsweg einer Population („bottleneck effect“).

Eine Population erfährt eine drastische Reduzierung ihrer Populationsgröße, was auch eine beträchtliche Verminderung der genetischen Variabilität nach sich zieht. Nur wenige Individuen erhalten die Population und die ursprüngliche genetische Variabilität wird dadurch erheblich reduziert. Nach dem Durchlaufen eines Flaschenhalses bestimmen insbesondere Zufallseffekte, aber auch Selektion den neuen Evolutionsweg einer Population („bottleneck effect“).

Individuum, das in einem neuen Habitat, z. B. auf einer bisher unbewohnten Insel, an der Gründung einer neuen Population beteiligt ist.

Rezessive vererbte Stoffwechselerkrankung. Pathologischer Überschuss des Zuckers. Galaktose im Blut aufgrund der Defizienz einer Mutante des Enzymlocus Uridyltransferase.

Die Keimbahn von Organismen mit geschlechtlicher Vermehrung erzeugt Eizellen oder Spermien bzw. Pollen. Bei der Befruchtung verschmelzen diese weiblichen und männlichen haploiden Gameten zur diploiden Zygote (> Ploidie), aus der der neue Organismus entsteht.

Rezessiv vererbbare Störung des Fettstoffwechsels (lysosomale Speicherkrankheit)

Eine mathematische Funktion, die sich durch ihre typische Glockenform auszeichnet und nach dem Mathematiker Gauß bezeichnet wurde (> Normalverteilung).

Im Deutschen verknüpfen wir Gen mit einer Funktion (Protein oder Regulation der Proteinsynthese), d. h. der Chromosomenabschnitt (Genort), der das Gen enthält, ist für eine bestimmte Aufgabe verantwortlich. Die Überbegriffe von Genort und Gen sind Locus bzw. Allel und gelten für Chromosomenabschnitte, die nicht zwingend eine funktionelle Bedeutung haben müssen.

Individuen einer Art, deren Ansprüche an ihre Umwelt eine geringe Spezialisierung zeigen. Der Begriff ist oftmals relativ – der Generalist akzeptiert eine größere Zahl verschiedener Umweltbedingungen als ein Spezialist.

Die Verminderung der Reproduktionsfähigkeit einer Population durch nachteilige Mutationen. Mutationen ändern zufällig Gene ab. Solche Veränderungen finden sich stets in allen Populationen und sind oftmals zum Nachteil für den Organismus.

Zufällige Veränderungen genetischer Populationsstrukturen, die durch die endliche Anzahl von Individuen in einer Population und deren begrenzte Vermehrungsfähigkeit entstehen.

Ein Teilgebiet der Statistik, das sich mit Lösungen von genetischen Problemstellungen beschäftigt.

"Jeder höhere Organismus hat eine fast einmalige genetische Konstitution. Diese kann mit einer Auswahl von vielen Loci repräsentativ dargestellt werden. Hierbei unterscheiden wir, ob die Loci bekannte Strukturen haben oder ob DNA-Fragmente mit unbekannter Basenstruktur den Fingerabdruck ergeben. Wir können zum Beispiel eine beliebige Anzahl bekannter Loci wählen, dann resultiert der genetische Fingerabdruck eines Individuums aus der Gesamtheit der einzelnen Genotypen; oder wir wählen eine genetische Methode, die Variation an einer zufälligen Auswahl unbekannter DNA-Fragmente aufdeckt (> AFLP, > RAPD und > Multilocus Fingerprint)."

Gene sind Teil eines Genoms, das in seiner Gesamtheit die Aktivität und Funktion der einzelnen Gene beeinflussen kann.

Mehrere nah benachbarte Loci auf einem Chromosom. Sie haben oftmals gleiche oder ähnliche Funktionen.

Die gesamte Erbinformation eines Individuums.

Die Gesamtheit der genetischen Information einer Zelle. Bei Eukaryoten zählen neben dem Kerngenom (> G, > Chromosom) auch die DNA-tragenden Plastiden (> Mitochondrium, > Chloroplast) zum Genom.

Im Deutschen verbinden wir einen solchen Chromosomenabschnitt immer mit einer Funktion. In der angelsächsischen Literatur gilt diese Verbindung nicht immer! Der Überbegriff lautet Locus (> G) und gilt für jeden wohldefinierten DNA-Abschnitt, mit oder ohne funktionelle Bedeutung!

Die Kombination von elterlichen Allelen (> G), die ein Individuum trägt. Hierbei kann die Kombination von einem oder mehreren Loci (mit oder ohne Funktion!) betrachtet werden.

Die Gesamtheit der genetischen Information aller reproduzierenden Individuen einer Population oder Gruppe.

Die Ausprägung des Merkmals ist mit dem Geschlecht verbunden. Die Gene, die das Merkmal im Wesentlichen bestimmen, befinden sich auf Geschlechtschromosomen (> Gonosom) oder in der Nachbarschaft von geschlechtsbestimmenden Genen.

Sauerstoffbindende oder sauerstofftransportierende Proteine.

"In den Erythrozyten wird das Hämoglobin durch das Peptid Glutathion vor Schädigung geschützt. Dabei ist eine konstante Bereitstellung dieses Peptids notwendig. Die Eingangsreaktion des hierfür verantwortlichen Stoffwechselwegs wird durch die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PDH) katalysiert. Bei einem Funktionsverlust der G6PDH bricht unter Sauerstoffmangel der Schutz des Hämoglobins zusammen. Das Hämoglobin fällt aus und bildet Einschlusskörper in den Erythrozyten. Phänotypisch entwickelt sich eine hämolytische Anämie mit Gelbsucht, Hämoglobinurie und Retikulozytose. Das Gen der G6PDH ist auf dem X Chromosom lokalisiert. Bisher wurden hunderte von verschiedenen Defektallelen beschrieben. Obligat erkranken hemizygote männliche Mutationsträger; die meisten heterozygoten Frauen besitzen Enzymaktivitäten von 50 % der Norm, dies ist ebenso viel wie bei genetisch unauffälligen Männern. Allerdings gibt es auch heterozygote Überträgerinnen, die genauso krank sind wie ihre hemizygoten Söhne. Das Inaktivieren eines X-Chromosoms in der frühen weiblichen Embryonalentwicklung führt zu einem Gewebemosaik. Es gibt also Zelllinien mit normaler G6PDHAktivität und solche mit einer Defizienz. Sind Knochenmarkzellen, in denen die roten Blutkörperchen beim Erwachsenen gebildet werden, betroffen, dann fehlt der oxidative Schutz des Hämoglobins."

Geschlechtschromosom. Chromosom des Kerngenoms von Eukaryoten, dessen Gene hauptsächlich an der Ausprägung der Geschlechtsmerkmale beteiligt sind. Die Kombination von Gonosomen bestimmt das Geschlecht.

Die gesamte Menge der Objekte, auf die sich eine statistische Untersuchung bezieht. Der Grundgesamtheit entnehmen wir eine Stichprobe, um aus dieser Teilmenge Erkenntnisse über die Gesamtheit zu gewinnen.

Nicht das einzelne Individuum, sondern die gesamte Gruppe ist Einheit der Selektion, die das evolutionäre Schicksal der Gruppe und damit auch der einzelnen Individuen bestimmt.

Mithilfe der strukturellen Charakterisierung von gesamten Genomen durch die Analyse der genetischen Variabilität an einer umfangreichen Anzahl von Loci (> SNP) erhalten wir ein typisches genetisches Muster von Individuen, mit dem wir eventuell eine statistische Beziehung zur phänotypischen Variabilität aufdecken können.

Blutfarbstoff, ein Molekül mit einem zentralen Eisenatom. Diese zentrale Molekülgruppe des Hämoglobins gibt dem Blut die Farbe.

Das Molekül eines Erwachsenen besteht aus zwei langen Aminosäureketten (?-Ketten) und zwei kürzeren ?-Ketten, in die das Häm (> G) eingebunden ist. Das Hämoglobin ist wesentlich für unsere Atmung und sorgt für einen geregelten Austausch von Sauerstoff und Kohlendioxid.

In einzelnen menschlichen Populationen treten Hämoglobinvarianten mit einer Häufigkeit von mehr als einem Prozent auf (> polymorph).

Blutarmut, die durch Störungen im Lebenszyklus der roten Blutkörperchen hervorgerufen wird.

Individuen einiger Arten haben entweder nur einen oder zwei elterliche Chromosomensätze. Bei der Hausbiene sind verschiedene Chromosomensätze mit dem Geschlecht verbunden (Drohnen entstehen aus der mütterlichen Eizelle), sie sind haploid (> G). Die Königin und ihre Arbeiterinnen entstehen aus der befruchteten Eizelle, sie sind diploid (> G).

Das Kerngenom eukaryotischer Zellen (Pilze, Pflanzen und Tiere) umfasst eine Anzahl von Chromosomen (> Chromosomensatz), die charakteristisch für die Art ist. Chromosomen können mikroskopisch unterschieden werden. Gibt es von jedem Chromosom nur ein Exemplar, dann liegt ein haploider Chromosomensatz vor.

Kombination von Allelen verschiedener Loci, die normalerweise in einem bestimmten Chromosomenabschnitt liegen.

Ideale Verteilung der Genotypen eines oder mehrerer Loci in einer sexuell reproduzierenden Population mit Zufallspaarung. Es gibt keine genetischen Unterschiede zwischen den Geschlechtern. Selektion, Mutation, Migration sind ausgeschlossen.

Gen, das hauptsächlich an der Ausprägung eines auffälligen Merkmals beteiligt ist.

Genetischer Zustand von Individuen mit zwei unterschiedlichen Gonosomen (> G) oder heterologen Chromosomen. Da sich die meisten Genorte zweier heterologer Chromosomen nicht entsprechen, hat ein hemizygotes Individuum in diesen Fällen nur ein Allel.

Zustand von Individuen mit zwei unterschiedlichen Gonosomen (> G) oder heterologen Chromosomen. Da sich die meisten Genorte zweier heterologer Chromosomen nicht entsprechen, hat ein hemizygotes Individuum in diesen Fällen nur ein Allel.

Ein Maß zur Schätzung des genetischen Anteils an einem phänotypischen Merkmal.

Erblicher, genetisch bedingter Anteil phänotypischer Variabilität.

"Chromosomenstrukturen können mit Färbetechniken sichtbar gemacht werden. Die Trypsin-Giemsa-Färbung führt zu hellen und dunklen Banden. Die hellen Banden entsprechen euchromatischen Bereichen, sie sind Cytosin-Guanin-reich (GC-reich) und genetisch sehr aktiv. Dunkle Banden sind heterochromatische Bereiche und Adenin-Thymin-reich (AT-reich); sie sind genetisch weniger aktiv."

Gene verschiedener Loci können zum gleichen Erscheinungsbild führen (> Phänotyp, phänotypisches Merkmal).

Unterschiedlich strukturierte Chromosomen, oftmals Geschlechtschromosomen (Gonosomen).

Die elterlichen Erbinformationen eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal (homologer Chromosomenabschnitt) sind unterschiedlich.

Die elterlichen Erbinformationen eines Individuums in einem homologen Chromosomenabschnitt sind unterschiedlich.

Relativer Anteil heterozygoter Loci in einer Population, ein Maß für die genetische Variabilität einer Population. Der Heterozygotiegrad H wird mit dem Durchschnitt über mehrere Loci geschätzt. Es gilt H = 1 ? Homozygotiegrad (F).

Bezogen auf einen Locus entspricht der Heterozygotiegrad dem relativen Anteil von heterozygoten Individuen in einer Population. Aus dem Mittelwert von mehreren Loci erhält man einen durchschnittlichen Heterozygotiegrad.

Proteine, die für die DNA-Struktur eine Bedeutung haben. Um eine Verbindung von acht Histonen windet sich der DNA-Faden und ist damit der erste Schritt zur Verpackung des riesigen DNA-Moleküls.

Proteine, deren Expression durch Hitze oder andere Stressfaktoren induziert wird. Diese Proteine werden nach ihrer Molekülgröße in kiloDalton (kD) beschrieben. Eines dieser Proteine ist Hsp70, das zelluläre Funktionen wie das Neufalten denaturierter Proteine oder das Entsorgen von denaturierten Proteinen übernimmt.

Abkürzung von „human leukocyte antigene“. Es handelt sich um Oberflächenstrukturen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), die von den Antikörpern des Immunsystems erkannt werden.

Auf der indonesischen Insel Flores wurden menschliche Knochen entdeckt, die einer ehemaligen kleinwüchsigen Menschenart (Homo floresiensis) zugeordnet werden. Wegen ihrer kleinen Körpergröße wurden die Individuen dieser Art nach dem Phantasiewesen Hobbit benannt.

Chromosomen, die sich in ihrer mikroskopisch erkennbaren Struktur entsprechen, aber durchaus unterschiedliche elterliche Informationen an den homologen Genorten (> G) tragen können. Der Mensch erhält von jedem Elternteil 23 verschiedene Chromosomen. Nach der Befruchtung der Eizelle liegen in der Zygote 23 Chromosomenpaare vor. Bis auf die Gonosomen (> G) des Mannes sind die Chromosomen jedes autosomalen Paares in ihrer mikroskopischen Struktur identisch.

Chromosomen, die sich in ihrer mikroskopisch erkennbaren Struktur entsprechen. Einzelne Chromosomenabschnitte können sich allerdings in ihrer Feinstruktur unterscheiden. In diesem Fall tragen diese Abschnitte unterschiedliche genetische Informationen, sog. Allele, und in der Population besteht eine allelische Variation.

Gene mit sehr ähnlicher Struktur, die auf ein Gen eines gemeinsamen Vorfahren zurückgeführt werden können.

Proteine mit einer sehr großen strukturellen Ähnlichkeit, die sich durch den gemeinsamen evolutionären Ursprung erklärt (> homologe Gene).

Strukturen die sich in ihrer Gestalt entsprechen. Im Fall von Chromosomen gleichen sich homologe Chromosomen in ihrer mikroskopischen Struktur.

Die Erbinformationen eines Individuums in homologen Chromosomenabschnitten sind gleich.

Die elterlichen Erbinformationen eines Individuums für ein bestimmtes Merkmal (homologer Chromosomenabschnitt) sind gleich.

Relativer Anteil homozygoter Loci in einer Population, ein Maß für die genetische Variabilität einer Population. Der Homozygotiegrad F wird mit dem Durchschnitt über mehrere Loci geschätzt. Es gilt F = 1 ? Heterozygotiegrad.

Innerhalb einer Population stecken sich Individuen gegenseitig an. Schwierigkeiten für eine Klassifizierung in horizontale und vertikale Infektion (> G) ergeben sich, wenn keine strikte Trennung der Generationen vorhanden ist.

Organismus, dessen Zellen genetische Information von Individuen verschiedener Arten oder Zuchtlinien tragen. Die Kombination genetischer Information über Artgrenzen hinweg kann wohl zu einem lebensfähigen Individuum führen (hybrider Organismus), doch kann dessen Reproduktionsfähigkeit in einigen Fällen auch verloren gehen (Sterilität).

Arten: Individuen verschiedener Arten können sich paaren und haben eine lebensfähige Nachkommenschaft. Züchtung: Die Kreuzung von Linien oder Rassen einer Art werden ebenfalls als Hybride bezeichnet. Technik: Mischprodukte.

"Enzym, das eine doppelte Kohlenstoffbindung spaltet und dabei ein Wassermolekül einbindet; hydrolytische Spaltung."

Stoffwechselerkrankung. Eine Enzymmangelvariante führt zu einer überhöhten, pathologischen Konzentration der Aminosäure Phenylalanin im Blut.

Dieses Modell nimmt an, dass jede Mutation zu einem neuen allelischen Zustand führt. Das neue Allel unterscheidet sich von allen bisherigen Allelen der Population („infinite allele model“, IAM). Ein sehr theoretisches Modell, doch ist es für mathematische Analysen sehr geeignet!

In eine bestehende DNA-Sequenz wird ein anderes DNA-Fragment eingefügt.

Ein Protein auf der Zelloberfläche, an das ausgeschüttetes Insulin bindet und danach Glukose aus dem Blut in die Zelle einschleust.

Unterdrückung weiterer Rekombinationsereignisse in der Umgebung eines Rekombinationsvorgangs zwischen zwei Loci.

vollständige: Nur eine von beiden elterlichen Erbanlagen (> Gen) bestimmt die Merkmalsausprägung, während die andere nicht zum Tragen kommt – diese ist rezessiv. Die Erbanlage für die rote Blütenfarbe der Gartenerbse ist dominant über die Erbanlage für weiße Blütenfarbe. Unvollständige oder partielle: Beide elterliche Erbanlagen tragen zur Merkmalsausprägung bei. Das Ausmaß der dominanten Wirkung einer elterlichen Erbanlage bestimmt die Merkmalsausprägung. So können alle möglichen (> G) intermediären Mischformen vorkommen. Im Fall, dass die verschiedenen elterlichen Erbanlagen in gleicher Stärke zur Merkmalsbildung beitragen, sprechen wir von Kodominanz.

Messen wir die Körpertemperatur in Grad Celsius, so lassen sich die Messwerte der Größe nach anordnen und Differenzen zwischen Messwerten sind vergleichbar. Da der Nullpunkt der Celsius-Skala willkürlich auf den Gefrierpunkt des Wassers festgelegt ist, machen jedoch Verhältnisse (Quotienten) von Messwerten keinen Sinn! Haben wir einen absoluten Nullpunkt (Kelvin-Skala), dann macht die Angabe eines Verhältnisses zweier Messwerte durchaus Sinn (Verhältnisskala).

Erfolgreiches Eindringen artfremder Gene in den Genpool einer Art. Dieses ist bei höheren Organismen Folge von Hybridisierungsereignissen (> G). Bakterien, Viren oder Phagen können artfremde DNA aufnehmen und in ihr Genom integrieren.

Ein DNA-Abschnitt wird ausgeschnitten und in entgegengesetzter Leserichtung wieder in das Chromosom eingefügt. Parazentrisch: innerhalb eines Chromosomenarms. Perizentrisch: innerhalb des umgedrehten Chromosomenabschnitts liegt das Zentromer.

Je enger Eltern verwandt sind, desto größer wird die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Nachkommen an Loci homozygot (> G) werden. Erst die Verbindung mit nachteiligen Erbanlagen erklärt die negativen Folgen in der Nachkommenschaft von verwandten Eltern.

Die Wahrscheinlichkeit, dass verwandte Eltern dieselben Allele gemeinsamer Vorfahren tragen und dafür die jeweiligen Loci bei ihren Nachkommen homozygot (> G) für dieses Allel werden können.

Enzym, das ein Molekül in eine andere Struktur verwandelt, ohne dabei etwas hinzuzufügen oder wegzunehmen.

Enzyme mit gleicher Stoffwechselfunktion, doch werden sie von verschiedenen Loci codiert.

Ermittlung einer korrekten Skalierung von Evolutionszeiträumen mithilfe bekannter Messdaten. Hierbei muss auch die Präzision beziehungsweise der Fehler der Methode berücksichtigt werden.

Gen, das vermutlich eine Rolle bei der Ausprägung von bestimmten Merkmalen spielt. So gibt es Gene, die z. B. für die Kälte- und Hitzetoleranz wichtig sind, und andere, die für den zirkadianen Rhythmus eine Bedeutung haben. Aber es können auch Gene sein, die für unsere Untersuchung von Bedeutung sein können, und bei denen es sich lohnt, diese weiter und genauer zu untersuchen.

Gene, von denen wir annehmen, dass sie für unsere Untersuchungen eine Bedeutung haben können, und bei denen es sich lohnt, diese weiter und genauer zu untersuchen.

Optische Darstellung des Chromosomensatzes (> G) eines Individuums.

Einleitung oder Beschleunigung eines chemischen Prozesses durch Stoffe, Katalysatoren wie Enzyme, die nicht selbst verbraucht werden.

Ein elektrisches Feld oder eine Spannungsquelle besitzt eine positiv geladene Seite (Anode) und eine negativ geladene Seite (Kathode). Zur Anode werden negativ geladene Teilchen (Anionen) hingezogen, während Kationen zur Kathode wandern. In der Genetik/Biochemie nutzt man diese Eigenschaft zur elektrophoretischen Auftrennung von Proteinen, DNA- und RNA-Molekülen.

Einheit des Molekülgewichts, die auch für die Bezeichnung von Hitzeschockproteinen (z. B. für Hsp70, Hsp60 und Hsp90) genutzt wird.

Ringchromosom von Bakterien.

Die genetische Information, die auf den Chromosomen des Zellkerns von Eukaryoten gespeichert ist.

Ein biologisches System (biologische Systematik), bei dem Arten entsprechend ihrer evolutionären Verwandtschaft zugeordnet werden. Zwei eng verwandte Arten haben nur einen gemeinsamen Ursprung, so kann auch eine Gruppe verwandter Arten immer auf eine gemeinsame Stammart zurückgeführt werden und bildet eine Klade.

Merkmale können aufgrund ihrer Ausprägung eindeutig einer Gruppe zugeordnet werden (diskrete Klassen oder Kategorien). Es gibt keine Überschneidungen.

Genetisch identische Nachkommenschaft, die nur von einem Individuum abstammt. Mit dem Bilden von Ablegern einer Pflanze wird die Stammpflanze kloniert. Aber auch bei der Nachkommenschaft von parthenogenetischen Individuen (> G) sprechen wir von klonalen Linien, weil diese oftmals identisch mit der ursprünglichen Mutter sind.

Individuen, die genetisch identisch sind und eine gemeinsame Abstammung haben. Individuen eines Klons sind genetisch identisch.

Asexuelle, vegetative Vermehrungsform, auch Sprossung genannt. Prokaryoten, Mitochondrien und Chloroplasten replizieren bzw. verdoppeln ihre Erbinformation und kapseln dann einen Teil der Zelle mit der Erbinformation ab. Pflanzen bilden Ableger, und einige Tierarten schnüren einen Teil ihrer Zellen ab, die sich dann wieder zu einem neuen unabhängigen Organismus entwickeln.

Verschiedene elterliche Allele eines Locus tragen in gleichem Maße zur Ausbildung eines phänotypischen Merkmales bei.

Eine Substanz (Molekül), die von einem Enzym (> G) benötigt wird, um seine Aufgabe zu erfüllen.

Die Abfolge von Einzelschritten einer Handlung kann verändert werden, ohne dass sich das Ergebnis ändert.

Die Allele vieler, oftmals unbekannter Genorte sowie Umwelteinflüsse führen zur Ausprägung von komplexen oder multifaktoriellen Merkmalen.

Schilddrüsenunterfunktion. Das Fehlen oder der Mangel von Schilddrüsenhormonen im Embryo führt zu Fehlentwicklungen des Nervensystems und als Folge davon ohne eine frühzeitige Behandlung zur vollständigen geistigen Retardierung.

Wegener (1912) erkannte, dass die globale Verteilung der Kontinente nicht statisch ist, sondern dass sich die Kontinente fortwährend bewegen.

Ein möglicher enger Zusammenhang zwischen zwei Merkmalen, der statistisch belegt werden kann, aber eines experimentellen Beweises bedarf.

"Die Entwicklung von Merkmalen in verschiedenen Arten, die eine gleiche Gestalt und Funktion haben, aber deren Ursprung nicht in einer gemeinsamen Stammart liegt (Beispiel: Flossen der Fische und Wale; Flügel der Vögel und Fledermäuse). Dieses Konzept gilt auch für molekulare Merkmale."

Verfahren zur Ermittlung der Nachbarschaft von Loci. Loci sind gekoppelt, wenn sie in Nachbarschaft auf einem Chromosom lokalisiert sind: Allele von eng benachbarten Loci werden als Kopplungsgruppe (> G) mit großer Wahrscheinlichkeit gemeinsam an die Nachkommenschaft weitergegeben. Nur Mutation und Rekombination lösen diese Struktur auf.

Zwei oder mehrere Loci liegen in Nachbarschaft auf einem Chromosom.

Kombination von Allelen verschiedener (engbenachbarter) Genorte eines Chromosoms.

Eine angenommene oder tatsächlich vorgefundene Kombination von Allelen verschiedener Loci eines Individuums.

Man betrachtet die genotypische Konstellation von mehreren Loci und analysiert die Häufigkeiten der Gesamtgenotypen. Weichen die beobachteten Genotyphäufigkeitsverteilungen von der erwarteten Hardy-Weinberg-Verteilung (> G) ab, dann sprechen wir von einem Kopplungsungleichgewicht. Die enge Nachbarschaft der Loci lässt eine zufällige Kombination ihrer Allele (> Haplotypen) nicht zu. Aber auch Selektion kann bestimmte Allelkombinationen begünstigen.

Ungerichtete Beziehung zwischen Merkmalen. Merkmale werden nicht als abhängig oder unabhängig erkannt.

Die Entstehung des Universums, des Lebens und die des Menschen werden auf der Grundlage einer Glaubenslehre erklärt. Im Christentum beziehen sich die Kreationisten auf die Bibel.

Urspüngliche Bedeutung ist Schwachsinn. In Zusammenhang mit Schilddrüsenunterfunktionen (> kongenitale Hypothyreose) ist es ein Teil des Krankheitsbilds.

Evolutionstheorie, die über die erblichen elterlichen Anlagen hinaus auch Eigenschaften, die ein Individuum während seines Lebens erworben hat, in den Evolutionsprozess mit einbindet.

Membranprotein, an das die Cholesterinvariante LDL („low density lipoprotein“) bindet, um anschließend in die Zelle transportiert werden zu können. Die weitere Cholesterinvariante ist HDL („high density lipoprotein“), die im Gegensatz zu LDL nicht mit einer Gefäßverkalkung in Zusammenhang gebracht wird.

Bezeichnet die Sterberate, die eine Erkrankung oder Behandlung nach sich zieht. Somit gibt die Letalität den relativen Anteil verstorbener Individuen an.

Eine Zelle des Bluts (weißes Blutkörperchen), die noch einen Zellkern besitzt und bei der Immunabwehr aktiv ist. Reife, rote Blutkörperchen (Erythrozyten) besitzen keinen Zellkern mehr.

Enzym, das zwei Moleküle miteinander verbindet.

Im Deutschen verknüpfen wir Gen mit einer Funktion (Protein oder Regulation der Proteinsynthese), d. h. der Chromosomenabschnitt (Genort), der das Gen enthält, ist für eine bestimmte Aufgabe verantwortlich. Die Überbegriffe von Genort und Gen sind Locus bzw. Allel und gelten für Chromosomenabschnitte, die nicht zwingend eine funktionelle Bedeutung haben müssen.

DNA-Abschnitt, der für unsere Untersuchungen von Interesse ist. So kann es sich um einen Abschnitt handeln, in dem ein bestimmtes Gen liegt, oder es kann auch ein Abschnitt sein, der keine genetische Bedeutung hat, doch für unsere Untersuchungen nützlich ist.

Das Maximum einer Lodscore-Funktion führt zu einem Schätzungswert für die Rekombinationshäufigkeit/Abstand zwischen zwei Loci. Der maximale Lodscore-Wert ist eine statistische Kennzahl, die über das Für und Wider einer Kopplung entscheidet.

Enzym, das eine nichthydrolytische Molekülteilung katalysiert.

Tierische Zellorganelle, in dem der Abbau von Polysachariden (Mehrfachzucker) in einfache Moleküle stattfindet.

Ein polymorpher Locus, der nicht direktes Ziel unserer Forschung ist, sondern dazu dient, andere Zusammenhänge aufzudecken (z. B. Verwandtschaft, Kopplung zu benachbarten Genen). Bei Kopplungsanalysen muss zusätzlich die Position des Markerlocus im Genom bekannt sein.

Auswahl von Markerloci (> G) für eine Studie.

Die genetische Information, die bei sexuell reproduzierenden Organismen ausschließlich vom weiblichen Geschlecht weitergeben wird.

Statistische Methode, um aus einem Datensatz optimale Größen zu schätzen, die einen Zusammenhang zwischen Beobachtung und Modellvorstellung erklären (z. B. Mittelwerte).

Sexuell reproduzierende Eukaryoten bilden Gameten (> G, Eizellen, Spermien bzw. Pollen), nach deren Verschmelzung sich ein neues Individuum entwickelt. Die Meiose garantiert, dass der genetische Informationsumfang der Eltern und ihrer Nachkommenschaft (bis auf Mutationen) konstant bleibt.

Die komplementäre Abschrift eines Gens (> Transkription), die in eine Aminosäurekette übersetzt wird (> Translation). Die Abkürzung mRNA ist von „messenger-RNA“.

Stoffwechselprodukt, das aus einer Reaktion entsteht.

Phase im Zellzyklus einer eukaryotischen Zelle (> G), in der sich die Chromosomen verdichten und an der Äquatorialebene anordnen. Anschließend teilt sich die Zelle und die identische genetische Information der Mutterzelle wird an die beiden Tochterzellen weitergegeben.

Ein Chromosom (> G) mit nur einem Arm, an dessen Ende das Zentromer (> G) liegt. Das Zentromer teilt ein submetazentrisches Chromosom in einen kurzen und langen Arm. Liegt das Zentromer mehr oder weniger in der Mitte des Chromosoms, haben wir ein metazentrisches Chromosom.

Abkürzung von „major histocompatibility complex“. Ein Genkomplex, dessen Gene auf Chromosomen in Kopplungsgruppen vorliegen und die genetische Basis für die Immunabwehr von Säugern sind.

Individuen, Samen oder Pollen, die von einer in eine andere Population einwandern.

Die klimatischen Bedingungen in der ganz direkten Umgebung eines Organismus. Diese kann z. B. durch lokale Bedingungen wie die Feuchtigkeit stark beeinflusst sein und sich von den ambienten Bedingungen unterscheiden.

Ein kurzes Basenmotiv (1–10 Basen), das tandemartig wiederholt wird (z. B. CAGCAGCAGCAGCAG). Die Basenzahl von 1–10 ist nicht festgeschrieben, je nach Literaturstelle finden wir andere Angaben, doch alle Definitionen bewegen sich um maximal 10 Basen(> Minisatellit).

Proteinfäden, die sich während der Zellteilung ausbilden und für die geordnete Aufteilung der Chromosomen (> G) zuständig sind (das Protein heißt Tubulin).

Eine Entwicklungsstörung, die den Kopf betrifft. Die Kopfgröße liegt extrem unter dem Populationsmittel.

Ein Basenmotiv von etwa 15–65 Basenpaaren, das tandemartig wiederholt wird. Ebenso wie bei Mikrosatelliten sind die Zahlen nicht festgeschrieben. Die Wiederholungsmotive eines Minisatelliten zeigen nicht mehr die weitgehende Übereinstimmung der Motive wie bei Mikrosatelliten.

Die Gene, die ein Merkmal bestimmen, befinden sich im mitochondrialen Genom.

Kleines Organell/Plastid im Zytoplasma (> G) von allen eukaryotischen Zellen. Es besitzt eigene Erbsubstanz und ist für die Bereitstellung von Energie zuständig.

Teilt sich eine eukaryotische Körperzelle, dann garantiert die Mitose die identische Weitergabe der genetischen Information der Mutterzelle an ihre beiden Tochterzellen.

Feste Paarbildung bei sexuell reproduzierenden Tieren zur Aufzucht der Nachkommen.

Protein, das seine Aufgabe erfüllt und nur aus einer Aminosäurekette besteht.

Ein Locus ist polymorph, wenn mindestens zwei Allele in der Population vorhanden sind und deren Allelhäufigkeiten kleiner als 99 % sind. Diese Bewertung eines Locus gilt für eine Population und kann jedoch für verschiedene Populationen einer Art unterschiedlich ausfallen. Trifft für einen Locus diese Eigenschaft nicht zu, dann wird er als monomorph bezeichnet. SNP haben normalerweise nur zwei Allele. In diesem Fall kann die Definition umgekehrt werden: Das seltenere Allel muss häufiger als ein Prozent sein.

Nur eine Variable bestimmt die Häufigkeitsverteilung.

Individuen tragen sowohl männliche wie weibliche Fortpflanzungsorgane.

Biologische Bezeichnung für die äußere Gestalt eines Individuums. Zum Beispiel werden Sexualtiere wie Männchen und Weibchen auch als Sexualmorphe bezeichnet.

Individuen können anhand einzelner Auffälligkeiten ihres äußeren Erscheinungsbildes, dem Phänotyp (> G), aber auch durch Organ- und Gewebestrukturen charakterisiert werden.

Individuen können anhand einzelner Auffälligkeiten ihres äußeren Erscheinungsbilds, dem Phänotyp (> G), aber auch durch Organ- und Gewebestrukturen charakterisiert werden.

Abkürzung von „messenger RNA“. Die komplementäre Abschrift eines Gens, die in eine Aminosäurekette übersetzt wird.

Viele Genorte (> G) und die Umwelt nehmen Einfluss auf die Merkmalsausprägung. Diese sog. komplexen Merkmale folgen oftmals keinem Mendelschen Erbgang.

Die Allele vieler, oftmals unbekannter Genorte sowie Umwelteinflüsse führen zur Ausprägung von komplexen oder multifaktoriellen Merkmalen.

Das klassische Verfahren erfasst mithilfe von DNA-Sonden (> Minisatelliten) jene DNA-Abschnitte eines Genoms, die das komplementäre Motiv der Sonde tragen. Dieses Verfahren führt bei jedem Individuum zu einem spezifischen Bandenmuster (DNA-Leiter). Die einzelnen Banden können nicht einem bestimmten Genort (> G) zugeordnet werden und sind daher nur eingeschränkt für eine Verwandtschaftsanalyse anwendbar (> genetischer Fingerabdruck).

Hypothese, die den Ursprung der heutigen menschlichen Rassen durch die „gleichzeitige“ Entstehung des modernen Menschen in verschiedenen geografischen Populationen des Urmenschen erklärt.

Die Häufigkeitsverteilung wird von mehreren Variablen bestimmt.

Die Häufigkeitsverteilung wird von mehreren Variablen bestimmt.

Die Kopie der Erbinformation unterscheidet sich vom Original. Penetranz Die Wirkung eines elterlichen Gens bestimmt die Merkmalsausprägung. Doch eine ansonsten dominante auffällige Eigenschaft wird im heterozygoten Individuum nicht immer vollständig ausgebildet: Untersucht man eine Gruppe von Individuen, die alle denselben heterozygoten Genotyp tragen, doch nur ein Teil von ihnen die Auffälligkeit zeigen, dann beschreibt der relative Anteil der auffälligen Individuen den Grad der Penetranz: Vollständig penetrant: 100 %, Unvollständig penetrant: < 100 %.

Eine Kooperation von Individuen verschiedener Arten, die zum Nutzen aller beteiligten Arten ist. Die Kooperation kann dauerhaft und lebenslang sein (obligat oder symbiotisch) oder nur für eine bestimmte Zeit angelegt sein (fakultativ).

Kleine weiße Würmchen, die eine feuchte Umwelt bevorzugen. Es sind sehr viele, auch parasitische Arten bekannt.

Mutation innerhalb eines Gens, deren Basenaustausch beim Protein die Aminosäurenkette verändert. Eine Aminosäure wird durch eine andere ersetzt.

Ein Merkmal hat eine überschaubare Anzahl von qualitativen Ausprägungen. Wir können somit die Objekte entsprechend ihrer Ausprägung gruppieren. Bei der Einteilung in Kategorien (Ausprägungsformen) sind keine Zwischenstufen zugelassen – die gebildeten Kategorien sind diskret. Beispiel: Personen, die nach dem Genotyp eines variablen Locus klassifiziert werden.

Mathematische Funktion, die die Häufigkeitsverteilung eines messbaren Merkmals beschreibt. Die Funktion ist eindeutig durch ihren Mittelwert und Standardabweichung definiert, sie ist symmetrisch und der Flächeninhalt unter der Kurve ist gleich 1 (> Gaußsche-Glockenkurve).

Die Bausteine dieser Riesenmoleküle sind Nukleotide, diese sind eine Verbindung der vier Basen Adenin, Cytosin, Guanin, Thymin (im Fall von DNA) oder Uracil (im Fall von RNA) mit einem Zucker und Phosphatrest.

"Grundbaustein der Nukleinsäuren (DNA und RNA); Nukleotide haben aber auch wichtige Aufgaben im Stoffwechsel eines Organismus. Nukleotide sind eine Verbindung aus einer Base, Zucker und einem Phosphat. Nukleoside haben keinen Phosphatrest."

Jedes statistisch Testverfahren legt eine Nullhypothese zugrunde, die anhand einer Stichprobe überprüft wird. Die Nullhypothese erklärt normalerweise die Struktur einer Datenmenge durch Zufall oder Unabhängigkeit von Ereignissen. Aus der Nullhypothese folgen z. B. Mittelwerte, die im Testverfahren mit den Beobachtungswerten verglichen werden. Der Nullhypothese steht die Alternativhypothese gegenüber.

Die Bewertung der Ausprägung eines Merkmals ist unabhängig von der untersuchenden Person.

Eine Art, die weit verwandt zu Arten ist, deren Eigenschaften verglichen werden. Die Mitbetrachtung von Outgroup-Spezies beim genetischen Artenvergleich ist notwendig, um einen Evolutionsweg möglichst eindeutig zu beschreiben.

"Enzym, das Sauerstoffatome auf ein Substrat überträgt; eine Elektronenübergabe/-abgabe wird katalysiert."

Vermehrungsweise von einigen Eukaryoten, bei der nur das mütterliche Genom weitergegeben wird. Individuen der weiblichen Klonlinien sind, bis auf Mutationen, identisch (> asexuelle Vermehrung).

Das Potenzial eines Krankheitserregers, seinen Wirtsorganismus krank zu machen.

Abkürzung von „polymerase chain reaction“ (Polymerasekettenreaktion). Eine Technik, die es erlaubt, kleine DNAMengen so zu vermehren, dass diese einer technischen Analyse zugänglich werden.

Die Wirkung eines elterlichen Gens bestimmt die Merkmalsausprägung (> Dominanz). Doch die ansonsten dominante auffällige Eigenschaft wird in heterozygoten Individuen nicht immer ausgebildet: Untersucht man eine Gruppe von heterozygoten Individuen, die alle denselben Genotyp tragen und wir finden nur bei einem Teil die Auffälligkeit, dann beschreibt der relative Anteil der auffälligen Individuen den Grad der Penetranz: Vollständig penetrant: 100 %, Unvollständig penetrant: < 100 %.

Das äußere Erscheinungsbild eines Genotyps. Das Genom eines Individuums enthält die Bauanleitung für innere und äußere Körperstrukturen sowie das Verhalten eines Individuums. Der genetisch vorbestimmte Anteil einer Eigenschaft kann zusätzlich durch Umweltfaktoren modifiziert werden, das Ergebnis davon ist der Phänotyp.

Basierend auf ihrer evolutionären Herkunft werden Arten in einem hierarchischen System geordnet. Hierbei wird angenommen, dass sich zwei Arten immer auf einen gemeinsamen Ursprung zurückführen lassen (> Kladistik).

Beschreibung der evolutionären Geschichte von Lebewesen (> phylogenetische Systematik).

Kleines Organell von Bakterien mit eigener Erbinformation. Plasmide tragen oftmals auch Gene, die Bakterien eine Resistenz gegen Antibiotika verleihen.

Unterklasse (Eutheria) der Säugetiere (Mammalia). Weitere Unterklassen sind die eierlegenden Kloakentiere (Protheria) und Beuteltiere (Metatheria).

Ein Gen nimmt auf verschiedene phänotypische Merkmale Einfluss.

Die Anzahl homologer Chromosomen in einer Zelle. Der Mensch ist diploid, da er von beiden Eltern mit deren haploiden Gameten ein einfaches genetisches Paket erhält. Der Ploidiegrad des Homo sapiens ist damit gleich zwei. Als aneuploid werden Abweichungen vom normalen Chromosomensatz (> G) einer Art bezeichnet. Bei asexueller Reproduktion sind aneuploide und polyploide Chromosomensätze möglich (triploid = drei homologe Chromosomen, tetraploid usw.).

Die Anzahl gleicher homologer Chromosomen.

Während der weiblichen Meiose (> G) entstehen neben der haploiden Eizelle, die fast die gesamte Zellflüssigkeit (> Zytoplasma) und die Mitochondrien (> G) erhält, noch drei weitere haploide Teilungsprodukte, die aber nur Chromosomen enthalten.

Trägersubstanz zur Auftrennung verschiedener Proteinmoleküle sowie DNA- und RNA-Fragmente. Mit dem Polymerisieren der giftigen Teilkomponenten bildet sich ein Sieb. Die Netzstruktur kann durch verschiedene Mischungsverhältnisse der Substanzen fein abgestimmt werden und bei der Auftrennung von Molekülen kommt dann neben der elektrophoretischen Trennung noch ein Siebeffekt (Größe) zum Tragen.

Nach der Transkription (> G) eines eukaryotischen Gens folgt das Anheften vieler Adeninnukleotide an die mRNA, eventuell dient dies zur Stabilisierung der mRNA.

Ein Merkmal, dessen Ausprägung durch viele, z. T. unbekannte Gene bestimmt wird.

Erkrankung, die durch die Verlängerung einer Glutamin-(Aminosäuren)-Kette in einigen Proteinen entsteht. Die Veränderungen des Proteins durch die Vergrößerung des Glutaminbereichs führen zu Störungen in seinem Stoffwechsel.

Erkrankungen, die durch eine ungewöhnliche Verlängerung eines CAG-Mikrosatelliten (> G) verursacht werden. CAG codiert für Glutamin.

Ein Locus ist polymorph, wenn mindestens zwei Allele in der untersuchten Population vorhanden und deren Allelhäufigkeiten kleiner als 99 % sind. Diese Bewertung eines Locus gilt für eine Population und kann sich für andere Populationen einer Art unterscheiden. Trifft für einen Locus diese Eigenschaft nicht zu, dann wird er als monomorph bezeichnet. Im Allgemeinen haben SNP nur zwei Allele, was die Umkehrung der Definition gestattet: Ein Locus ist polymorph, wenn sein seltenes Allel eine Häufigkeit von mehr als einem Prozent hat.

Ein Locus ist polymorph, wenn mindestens zwei Allele in der jeweiligen Population vorhanden sind und deren Frequenzen kleiner als 99 % sind. Da SNP (> G) im Normalfall nur zwei Allele besitzen, können wir diese allgemeine Definition umkehren: Ein Locus ist polymorph, wenn die Häufigkeit seines seltenen Allels über einem Prozent liegt. Diese Bewertung der Variabilität von Loci gilt für eine Teilpopulation und kann für andere Populationen derselben Art unterschiedlich ausfallen.

> Aminosäure: Grundbaustein von Eiweiß (Protein). Die lineare Verbindung von Aminosäuren oder auch Peptiden ergibt eine Polypeptid- oder Aminosäurekette.

Chromosomen (> G), die aus vielen Chromatiden (> G) bestehen. Bei einigen Arten finden wir solche Chromosomen in bestimmten Körperzellen. Diese Chromosomen werden auch als Riesenchromosomen bezeichnet und können leicht mit dem Mikroskop beobachtet werden.

Eigenheiten von verschiedenen sich sexuell reproduzierenden Arten, die eine erfolgreiche Paarung ihrer Individuen verhindern. Beispiel: embryonale Entwicklungsstörungen, Sterilität von Nachkommen.

Beutemachen. Räuber (Prädatoren, Fressfeinde) nutzen andere Individuen (Beute) als Nahrungsquelle.

Die Häufigkeit von Individuen in einer Population/Gruppe/Bevölkerung, die sich ab einem bestimmten Alter auffällig verändern und vom Normalzustand unterscheiden (z. B. hat Morbus Parkinson eine Häufigkeit von 0,4 % in der deutschen Bevölkerung, bei über Sechzigjährigen liegt diese bei etwa einem Prozent). Die Inzidenz ist ein Maß für den Zuwachs an veränderten Individuen in einer Altersgruppe pro Zeiteinheit (zum Beispiel können wir die jährlichen Neuerkrankungen an Parkinson für Personen ab dem 60. Lebensjahr feststellen).

Eigenheiten von sich sexuell reproduzierenden Individuen verschiedener Arten, die eine erfolgreiche Befruchtung einer Eizelle verhindern. Beispiel: zeitliche Asynchronisation der Reproduktionsphase, genetische Unverträglichkeit von Ei- und Samenzellen, Unterschiede im Paarungsverhalten.

Kurze Basenfolgen, die synthetisch hergestellt werden, um an den Anfang und das Ende eines einzelsträngigen DNA-Abschnitts zu binden, der untersucht werden soll.

Die Schwere der Symptome einer Krankheit wird im Verlauf gravierender.

Locus, der für ein Protein codiert.

Die unterschiedlichen Geschlechtschromosomen (> Gonosomen) einer Art besitzen Chromosomenabschnitte, die sich entsprechen (> homolog) und damit für die korrekte Paarung während der Meiose wichtig sind. Diese Regionen verhalten sich wie Autosomen (> G) und können auch rekombinieren (> G).

Eine DNA-Sequenz, die oftmals aus der Duplikation (> G) eines funktionellen Gens entstanden ist, und sich im Genom erfolgreich etablieren konnte. Entweder hat das Gen bereits beim Duplikationsprozess seine Funktion verloren oder Mutationen führen in den nachfolgenden Generationen zum Funktionsverlust.

Austausch einer einzelnen Base.

Abkürzung von „quantitative trait locus“. Ein Chromosomenabschnitt, der genetische Information trägt, die für ein quantitatives Merkmal (> G) von großer Bedeutung ist. Mit neuen Techniken können solche DNA-Abschnitte identifiziert und analysiert werden.

Ein Merkmal, dessen Ausprägung eine eindeutige Gruppierung von Objekten in diskrete Klassen zulässt.

Ein Merkmal, dessen Ausprägung eine eindeutige Gruppierung von Objekten in diskrete Klassen zulässt.

Ein Merkmal, dessen Variation bei Objekten gemessen werden kann (z. B. mit einem Maßband oder einer Waage).

Phänotypische Eigenschaft, die sich metrisch messbar bewerten lässt. Beispiele sind das Körpergewicht und die Körpergröße, die mit einer Waage oder Maßband gemessen werden können. Anders als bei qualitativen Merkmalen (> G) können wir keine eindeutigen Klassengrenzen ziehen.

Merkmal, dessen Variation bei Objekten gemessen werden kann (z. B. mit einem Maßband oder einer Waage).

Die Summe der Werte, die in jeweils einer Zeile oder Spalte der r-mal-c-Kontingenztafel (> G) stehen.

Abkürzung von „random amplified polymorphic DNA“. Mithilfe der PCR (> G) kann mit nur einer Untersuchung die genetische Variabilität vieler DNA-Abschnitte von Individuen aufgedeckt werden. Es wird nur ein Primer (> G) eingesetzt. Damit werden DNA-Abschnitte erfasst, die sowohl an ihrem Anfang wie am Ende das zum Primer komplementäre DNAMotiv tragen.

Eine bekannte Folge von Elementen (hier Nukleotidbausteine), die zum Vergleich und zur Analyse anderer Elementfolgen dient.

Statistisches Verfahren, mit dem der Einfluss von unabhängigen Variablen auf abhängige Variable (> G) bewertet wird. Der Fall von zwei Variablen und einem linearen Zusammenhang führt zur Regressionsgeraden.

Gerade, die einen linearen Zusammenhang zwischen unabhängigen und abhängigen Werten (> G) einer Untersuchung beschreibt und dabei die Abweichung der Geraden von den Beobachtungswerten minimiert.

Ein DNA-Abschnitt, der auf die Synthese von Aminosäureketten (Proteine) Einfluss nimmt.

Individuen verfolgen stets die gleiche Strategie und können diese nicht abändern.

Austausch von genetischer Information zwischen Informationsträgern eines Individuums (z. B. Chromosomen).

Die Ergebnisse eines Versuchs sind bei Wiederholung reproduzierbar.

Bis auf Mutation ein weitgehend identischer Kopiervorgang eines DNA-Fadens vor der Metaphase (> G) in der Mitose oder vor der ersten meiotischen Teilung (> G).

Die Stichprobe entspricht in ihrer Zusammensetzung und Struktur der Grundgesamtheit (> G).

Statistischer Fehler, Differenz zwischen Beobachtungs- und Erwartungswert (> G).

Abkürzung von „restriction fragment length polymorphism“. Schneiden wir mit einem Restriktionsenzym eine bekannte DNA-Sequenz und bestimmen wir die Basenzahl der Produkte, dann ergibt die Summe der Teilprodukte die Basenzahl der gesamten DNA-Sequenz. Nach der elektrophoretischen Auftrennung sehen wir mehrere kleine Teilprodukte. Tragen einige Individuen die Schnittstelle und andere nicht, dann sprechen wir von einem RFLP, falls die Variation der Definition eines Polymorphismus (> G) genügt.

Vollständige Dominanz: Nur eine elterliche Erbanlage (> Gen) bestimmt die Merkmalsausprägung, während die andere nicht zum Tragen kommen – letztere ist rezessiv. Die Erbanlage für die rote Blütenfarbe der Gartenerbse ist dominant über der (rezessiven) Erbanlage für weiße Blütenfarbe. Unvollständige oder partielle Dominanz: Beide elterliche Erbanlagen tragen zur Merkmalsausprägung bei. Das Ausmaß der Dominanz der elterlichen Erbanlage bestimmt das Merkmal. So können alle möglichen intermediären Mischformen zur Ausprägung kommen. Im Fall, dass verschiedene elterliche Erbanlagen in gleicher Stärke zur Merkmalsbildung beitragen, sprechen wir von Kodominanz.

Abkürzung von „restriction fragment length polymorphism“. Schneiden wir mit einem Restriktionsenzym eine bekannte DNA-Sequenz und bestimmen wir die Basenzahl der Produkte, dann ergibt die Summe der Teilprodukte die Basenzahl der gesamten DNA-Sequenz. Nach der elektrophoretischen Auftrennung sehen wir mehrere kleine Teilprodukte. Tragen einige Individuen die Schnittstelle und andere nicht, dann sprechen wir von einem RFLP, falls die Variation der Definition eines Polymorphismus (> G) genügt.

RNA-Moleküle, die neben Proteinen am Aufbau von Ribosomen (> G) beteiligt sind.

Chromosomen (> G), die aus vielen Chromatiden (> G) bestehen. Bei einigen Arten finden wir solche Chromosomen in bestimmten Körperzellen. Diese Chromosomen werden auch als Riesenchromosomen bezeichnet und können leicht mit dem Mikroskop beobachtet werden.

Arten, deren Verbreitungsgebiete sich unterscheiden, jedoch geografisch zusammenhängend sind. Individuen aus direkt benachbarten Arten können erfolgreich reproduzieren, während jene aus geografisch weit entfernten Populationen reproduktiv isoliert sind.

"Abkürzung von „ribonucleic acid“ (die deutsche Abkürzung RNS von Ribonukleinsäure ist veraltet). Ein Molekül, das sich von der DNA leicht unterscheidet; so wird die Base Thymin durch Uracil ersetzt und der Zucker Ribose ist Teil des RNA-Moleküls. Der biologische Stoffwechsel benötigt eine große Anzahl verschiedener RNA-Moleküle: messenger RNA (mRNA, Boten-RNA) für die Proteinsynthese; transfer RNA (tRNA) für den Transport von einzelnen Aminosäuren zur Polypeptidsynthese; ribosomale RNA (rRNA) für den Aufbau von Ribosomen und eine Vielzahl von kleinen RNA-Molekülen wie zum Beispiel microRNA und small interfering RNA, die für die Regulation von Struktur-Genen (> G) von Bedeutung sind."

Ein DNA-Abschnitt, der nur in RNA umgeschrieben wird, aber danach nicht in ein Polypeptid übersetzt wird. RNAGene haben ihre Bedeutung bei der Regulation der Proteinsynthese.

Sehschwäche. Individuen können die Farben rot und grün nicht oder nur unvollständig unterscheiden.

Mutation, die einen ursprünglichen Zustand eines Allels wiederherstellt.

DNA-Satelliten sind große DNA-Sequenzen, die entweder in kleinen Wiederholungspaketen oder verstreut im gesamten Genom vorkommen. Chromosomensatelliten sind chromosomale Abschnitte, die sich vom restlichen Chromosom deutlich abgrenzen. Beim Menschen liegen chromosomale Satellitenregionen auf den akrozentrischen Chromosomen (> G). Diese Satelliten bestehen aus einer Vielzahl von Genen für ribosomale RNA.

Teilgebiet der Statistik, das Testverfahren entwickelt und anbietet, mit denen verlässliche Schlussfolgerungen aus Stichproben auf die Grundgesamtheit gemacht werden können.

"Eine Modellvorstellung, die mutationsbedingte Veränderungen an einem Locus mit zwei Zuständen erklärt – Die Vorwärtsmutation führt zu einem neuen Allel in der Population; die Rückwärtsmutation erzeugt einen allelischen Zustand, der schon zuvor am Locus vorhanden war („stepwise mutation model“, SMM). Als ein Beispiel dienen Mikrosatelliten."

Eng verwandte Arten, die sich erst vor einem kurzen Evolutionszeitraum aus einer gemeinsamen Population entwickelt haben. Zwischen Individuen beider Arten kann es in einigen Fällen sogar zu Hybridisierungsereignissen kommen.

Vor Mitose (> G) und Meiose (> G) wird die genetische Information des Kerngenoms (> G, > Chromosomen) von Eukaryoten kopiert. Die Kopie bleibt zunächst mit der Originalchromatide über das Zentromer (> G) verbunden. Die Chromosomen bestehen aus zwei Schwesterchromatiden.

Hier verwenden wir dieses Wort im Sinn von Zeichen- oder Bedeutungsgeber für Evolutionsvorgänge. Zum Beispiel kann man von DNA-Strukturen auf Evolutionszeiträume schließen, aber auch Aminosäuresequenzen können hierfür dienlich sein.

Innerhalb einer Artengemeinschaft ziehen Veränderungen einer Art Veränderungen in anderen Arten nach sich. Die Veränderungen in den „Folgearten“ haben jedoch keine zwingende evolutionäre Bedeutung für die anderen Arten.

Ein Teilgebiet der Immunologie, das sich mit Antigen-Antikörper-Reaktionen des Bluts beschäftigt.

"Es werden haploide, männliche und weibliche Gameten gebildet, deren Vereinigung zur diploiden Zygote (Einzellstadium; > G) führt, aus der ein neuer Organismus entsteht."

Diese Veränderung des menschlichen Hämoglobinmoleküls hat ihre Ursache im Austausch einer Base im sechsten Triplett der ?-Untereinheit des Hämoglobins. Das Hämoglobin besteht jeweils aus zwei großen, identischen Aminosäureketten (?-Ketten) und zwei kleinen Ketten (?-Ketten).

Genetisch bedingte Veränderung des Hämoglobins in roten Blutzellen (Erythrozyten). Diese führt bei Sauerstoffmangel zur typischen Sichelform der Erythrozyten. Bei homozygoten Trägern des Sichelzellgen treten erhebliche körperliche Probleme auf, während heterozygote Personen vor Malaria einen gewissen Schutz erfahren.

Jeder statistische Test birgt das Risiko, Entscheidungsfehler zu machen. Das Signifikanzniveau, auch Fehler 1. Art oder ?-Risiko, wird in der Versuchsplanung festgelegt und beschreibt die Wahrscheinlichkeit, mit der eine Ablehnung der Nullhypothese akzeptiert wird, obwohl diese in der Realität wahr ist. Der p-Wert (> Überschreitungswahrscheinlichkeit) wird mit dem Signifikanzniveau ? (> G) verglichen und entscheidet über die Annahme (p ? ?) oder Ablehnung (p < ?) der Nullhypothese. Die Wahrscheinlichkeit, die Nullhypothese beizubehalten, obwohl sie in Realität nicht gilt, wird als ?-Fehler oder Fehler 2. Art bezeichnet. Die Größe des ?-Fehlers ist zumeist unbekannt, kann aber z. B. über die Stichprobengröße und die Wahl des ?-Fehlers beeinflusst werden.

Abkürzung von „single nucleotide polymorphism“. Homologe Chromosomen tragen an einer bestimmten Basenposition unterschiedliche Erbinformationen (Nukleotide). Genügen die Häufigkeiten der Basen unserer Definition eines Polymorphismus (> G), dann sprechen wir von SNP (im Deutschen Snip ausgesprochen).

Abkürzung von „single nucleotide polymorphism“. Homologe Chromosomen tragen an einer bestimmten Basenposition unterschiedliche Erbinformationen (> Nukleotide). Genügen die Häufigkeiten der Basen unserer Definition eines Polymorphismus (> polymorph), dann sprechen wir von SNP (im Deutschen Snip ausgesprochen).

Abkürzung von „single nucleotide polymorphism“. Einzelbasenaustausche, bei denen die alternativen Zustände mit mehr als einem Prozent Häufigkeit in der Population gefunden werden. Finden wir zum Beispiel in einem Genom eine Basenposition, die entweder mit der Base A oder C besetzt ist, dann muss eine Position mindestens mit einem Prozent in der betreffenden Population vorhanden sein.

Eine genetische Technik, die elektrophoretisch aufgetrennte DNA-Fragmente von einem Gel auf eine Trägerfolie überträgt, um die einzelnen Fragmente oder das Gesamtbild der Fragmente (> Multilocus-Fingerprint) zu analysieren.

Übertragung von Darwins Selektionstheorie auf das menschliche Sozialwesen – die Macht des Einzelnen oder einer Gruppe wird natürlicher Selektionskraft gleichgesetzt.

Individuen von Arten, die sich an eine sehr spezielle Umwelt (z. B. Nahrung, Klima) angepasst haben.

Ein Prozess, der nach dem Umschreiben (> Transkription) der DNA in die Boten-RNA (> G) stattfindet. Zuerst wird ein Gen vollständig mit allen seinen Exons und Introns umgeschrieben, anschließend werden die Introns herausgeschnitten und die Exons wieder zusammengefügt. Im Fall, dass die Exons eines Gens in unterschiedlicher Weise zusammengefügt werden und dies auch zu funktionellen Produkten führt, sprechen wir vom alternativen Splicing.

Einzelliges oder nur aus wenigen Zellen bestehendes Entwicklungsstadium, mit dem ein Organismus ungünstige Umweltbedingungen überstehen kann. Sporenbildung kann auch zur Verbreitung und Vermehrung einer Art dienen. Jede Kombination dieser Eigenschaften kann beobachtet werden.

Asexuelle, vegetative Vermehrungsform, auch Sprossung genannt. Prokaryoten, Mitochondrien und Chloroplasten replizieren bzw. verdoppeln ihre Erbinformation und kapseln dann einen Teil der Zelle mit der Erbinformation ab. Pflanzen bilden Ableger, und einige Tierarten schnüren einen Teil ihrer Zellen ab, die sich dann wieder zu einem neuen unabhängigen Organismus entwickeln.

Ein Wert, der aus einer Stichprobe berechnet wird und Rückschlüsse auf Zusammenhänge und Strukturen in der Gesamtheit zulässt, z. B. Mittelwerte oder Testgrößen.

Objekte lassen sich aufgrund ihrer Eigenschaft nicht eindeutig klassifizieren. Die Unterschiede zwischen allen Objekten sind fließend und eine Einteilung willkürlich. Werden die Objekte anhand ihrer Eigenschaften sortiert, ergibt sich eine stetige Verteilung (> quantitatives Merkmale wie Körpergewicht, Körpergröße).

Selbst die zufällige und sorgfältige Entnahme einer Stichprobe aus einer Grundgesamtheit kann manchmal dazu führen, dass die Stichprobe nicht ein repräsentatives Abbild der Grundgesamtheit ist. Da wir die Eigenschaften der Grundgesamtheit noch nicht kennen, behalten wir diese nichtrepräsentative Stichprobe bei und können dadurch zu falschen Schlussfolgerungen kommen.

Eine für einen Organismus nachteilige Umweltänderung, die physiologische, biochemische und verhaltensmäßige Reaktionen hervorruft. Eine oft verwandte Definition von Stress sind Bedingungen, die die Fitness merklich vermindern.

Proteine, deren Expression durch Hitze oder andere Stressfaktoren induziert wird. Diese Proteine werden nach ihrer Molekülgröße in kiloDalton (kD) beschrieben. Eines dieser Proteine ist Hsp70, das zelluläre Funktionen wie das Neufalten denaturierter Proteine oder das Entsorgen von denaturierten Proteinen übernimmt.

Ein Gen, das für eine Aminosäurekette (> G) codiert.

Ein Chromosom (> G) mit nur einem Arm, an dessen Ende das Zentromer (> G) liegt. Das Zentromer teilt ein submetazentrisches Chromosom in einen kurzen und langen Arm. Liegt das Zentromer mehr oder weniger in der Mitte des Chromosoms, haben wir ein metazentrisches Chromosom.

Anfälligkeits-Gen. Ein Gen, das beim Träger zu einer erhöhten Anfälligkeit für eine Krankheit führt.

Die fleischige Frucht von Feigen, die eine Vielzahl von weiblichen Blüten enthält. Ein Syconium kann monözisch oder diözisch sein.

Enger lebenslanger Verbund von Individuen verschiedener Arten, der zwingend notwendig für das Überleben dieser Individuen ist (> Mutualismus).

Ein Ergebnis aus der Wirkung mehrerer Faktoren, das sich nicht allein durch die Summe der Wirkungen einzelner Faktoren erklärt. Interaktionen der Faktoren fördern zusätzlich die Gesamtwirkung.

Stiller Basenaustausch in einem Codon (> G), der keine Veränderung der Aminosäurekette bewirkt, während eine nichtsynonyme oder Missense-Substitution eine Veränderung nach sich zieht. Nonsense-Mutationen führen zu Stopcodons, andere können ein reguläres Stopcodon in ein Codon für eine Aminosäure wandeln.

Eine Methode, um Arten aufgrund von morphologischen Merkmalen (> G) zu gruppieren (taxieren, Taxon bilden) und in einem hierarchischen System zu ordnen.

Rezessiv vererbbare Erkrankung, die zu schweren Entwicklungsstörungen, z. B. des Gehirns, führt.

Die maximale Individuenzahl einer Art, die in einem bestimmten ökologischen System existieren kann.

Enzym, das eine chemische Substanz von einem Gebermolekül auf ein Zielmolekül transportiert.

Mutation, die ein Purin (Adenosin, Guanin) gegen ein anderes Purin austauscht bzw. ein Pyrimidin (Cytosin, Thymin) durch ein anderes Pyrimidin ersetzt.

Für die Synthese von Polypeptiden muss das Gen zuerst in eine RNA (> Boten-RNA) umgeschrieben werden.

Nach der Transkription (> G) wird die Botschaft der Boten-RNA (> G) in die Aminosäurekette übersetzt.

Ein Chromosomenabschnitt/DNA-Sequenz wird von der ursprünglichen Position in eine neue Stelle im Genom (> G) integriert.

Die Position eines DNA-Abschnitts wird verändert. Ein DNA-Abschnitt wird auf ein anderes Chromosom verlagert.

DNA-Sequenzen, die ihre Position im Genom willkürlich verändern können oder deren Kopien an beliebigen, zufälligen Positionen des Genoms (> G) eingefügt werden.

Kleine DNA-Elemente, die ihre Position im Genom (> G) verändern können (springende Gene).

Mutation, bei der ein Purin (Adenosin, Guanin) gegen ein Pyrimidin (Cytosin, Thymin) ausgetauscht wird bzw. ein Pyrimidin durch ein Purin ersetzt wird.

> Codon: Es besteht aus drei Nukleotiden, den elementaren Bausteinen der Erbinformation, die in Nukleinsäuren (> G) niedergelegt ist. Ein solches Dreierpaket, ein Triplett, codiert für eine Aminosäure (> G), für den Anfang oder das Ende eines Gens (> G).

Rezessiv vererbbare Erkrankung, bei der der Tyrosin-(Aminosäure)-Stoffwechsel gestört ist.

Diese Wahrscheinlichkeit, der P-Wert, wird aus der Stichprobe berechnet und beschreibt, wie wahrscheinlich es ist, das beobachtete Ergebnis eines Versuchs zu erhalten, wenn die Nullhypothese wahr ist. Der P-Wert wird mit dem Signifikanzniveau ? (> G) verglichen und entscheidet über die Annahme (P ? ?) oder Ablehnung (P < ?) der Nullhypothese.

Ein Individuum, das ein auffälliges Merkmal nicht ausprägt, obwohl es die genetische Veranlagung dafür besitzt und diese an seine Nachkommen weitergeben kann.

> abhängige Variable: Im mathematischen Sinn handelt es sich um eine Variable Y, die von einer anderen Variablen X bestimmt wird. Messwerte y sind z. B. von x-Werten abhängig, die beliebig aus dem Bereich zulässiger Werte (Wertebereich) gewählt werden können (> abhängige Variable). Die Abhängigkeit wird mithilfe einer Funktion Y = f(x) beschrieben.

vollständige: Nur eine von beiden elterlichen Erbanlagen (> Gen) bestimmt die Merkmalsausprägung, während die andere nicht zum Tragen kommt – diese ist rezessiv. Die Erbanlage für die rote Blütenfarbe der Gartenerbse ist dominant über die Erbanlage für weiße Blütenfarbe. Unvollständige oder partielle: Beide elterliche Erbanlagen tragen zur Merkmalsausprägung bei. Das Ausmaß der dominanten Wirkung einer elterlichen Erbanlage bestimmt die Merkmalsausprägung. So können alle möglichen (> G) intermediären Mischformen vorkommen. Im Fall, dass die verschiedenen elterlichen Erbanlagen in gleicher Stärke zur Merkmalsbildung beitragen, sprechen wir von Kodominanz.

Die Wirkung eines elterlichen Gens bestimmt die Merkmalsausprägung (> Dominanz). Doch die ansonsten dominante auffällige Eigenschaft wird in heterozygoten Individuen nicht immer ausgebildet: Untersucht man eine Gruppe von heterozygoten Individuen, die alle denselben Genotyp tragen und wir finden nur bei einem Teil die Auffälligkeit, dann beschreibt der relative Anteil der auffälligen Individuen den Grad der Penetranz: Vollständig penetrant: 100 %, Unvollständig penetrant: < 100 %.

Zumeist ungeordnete Liste von Messwerten, die sich im Lauf einer Untersuchung ergeben haben.

Originaldaten, die während eines Experiments erhoben werden. In den meisten Fällen können diese Daten nicht geordnet erfasst werden.

Die ausgewählten Merkmale und Ausprägungen erlauben die Fragestellung zu beantworten.

Umwelt und genetische Interaktionen können die Wirkung von dominanten Genen modifizieren und bei gleichem heterozygoten Genotyp zu unterschiedlichen Kombinationen von auffälligen Merkmalsausprägungen bei verschiedenen Individuen – auch innerhalb einer Familie – führen.

Das Verhältnis zwischen den Wahrscheinlichkeiten einer bestimmten Familienstruktur mit ihren gegebenen Genotypen und der Genotypkombination von Mutter-Kind sowie dem Genotyp eines genetisch verträglichen Mannes, wie sie zufällig in der Population vorkommen.

Vermehrungsweise, bei der keine Geschlechtspartner beteiligt sind. Zellen eines Organismus haben das Potenzial, einen neuen, unabhängigen Organismus und eine genetische Kopie des ursprünglichen Individuums zu bilden.

Messwerte von verschiedenen Merkmalen desselben Objekts.

Eine Krankheit wird von einer zur nächsten Generation übertragen.

"Ein Maß für die genetische Ähnlichkeit verwandter Individuen. Die Definition schließt Geschlechtschromosomen und Plastiden von Zellen aus; z. B. geben diploide Eltern in einer sich sexuell reproduzierenden Population 50 % ihrer autosomalen Gene an einen Nachkommen weiter – der Verwandtschaftsgrad ist gleich 0,5. Eineiige Zwillinge haben einen Verwandtschaftsgrad von 100 %."

Anteil der Gene von zwei Verwandten, der von gemeinsamen Vorfahren stammt. Je enger das Verwandtschaftsverhältnis desto höher der Verwandtschaftskoeffizient. Bei der Berechnung werden keine Geschlechtschromosomen berücksichtigt. So gilt, dass der Verwandtschaftskoeffizient von Bruder und Schwester gleich 0,5 ist.

Fitnesskomponente, die die Überlebenswahrscheinlichkeit von der befruchteten Eizelle (Zygote) bis zum Erwachsenstadium (Adulte) misst.

Die Infektionskraft eines Virus.

Skala zur Einteilung der Aggressivität eines Virus. Eine gebräuchliche Skale geht von I bis V, wobei ein Virus mit einem Virulenzgrad I am aggressivsten ist.

vollständige: Nur eine von beiden elterlichen Erbanlagen (> Gen) bestimmt die Merkmalsausprägung, während die andere nicht zum Tragen kommt – diese ist rezessiv. Die Erbanlage für die rote Blütenfarbe der Gartenerbse ist dominant über die Erbanlage für weiße Blütenfarbe. Unvollständige oder partielle: Beide elterliche Erbanlagen tragen zur Merkmalsausprägung bei. Das Ausmaß der dominanten Wirkung einer elterlichen Erbanlage bestimmt die Merkmalsausprägung. So können alle möglichen (> G) intermediären Mischformen vorkommen. Im Fall, dass die verschiedenen elterlichen Erbanlagen in gleicher Stärke zur Merkmalsbildung beitragen, sprechen wir von Kodominanz.

Mutation, die zu einem neuen allelischen Zustand führt.

Alfred Wegener hat als erster die Dynamik der Erdoberfläche beschrieben. Die auffällige Übereinstimmung der Küstenformation verschiedener Kontinente, wie bei einem Puzzle, erklärte er damit, dass die Erdoberfläche sich stetig verändert. Kontinente sind ständig in Bewegung. Heute wissen wir, dass die verschiedenen Kontinentalplatten auf dem zähflüssigen Erdmantel „schwimmen.“

Zellen eines mehrzelligen Organismus tragen unterschiedliche genetische Informationen, bedingt durch Mutationen, die in einzelnen Zelllinien aufgetreten sind.

Verbindung zwischen Schwesterchromatiden (> G) und auch Chromosomenabschnitt, der zur korrekten Erkennung der verschiedenen Chromosomen (> G) in den Zellteilungsprozessen dient.

Die Kreuzung von Individuen verschiedener Zuchtlinien oder Rassen werden ebenfalls als Hybride bezeichnet. Hybride Organismen können auch mithilfe gentechnischer Methoden geschaffen werden. Technik: Mischprodukte. In der Molekulargenetik bezeichnet Hybridisierung die Zusammenlagerung von DNA-Einzelsträngen zu einem Doppelstrang.

"Werden zwei Individuen mit einer bestimmten Merkmalsausprägung verpaart, dann beschreibt der Zuchtwert die Wirkung von ihren Genen auf das Merkmal ihres Nachkommen unter vorgegebenen Umweltbedingungen. Zuchtwerte werden aus phänotypischen Vergleichen mit Verwandten geschätzt. Ein Zuchtwert von 1 ist durchschnittlich; entsprechend werden Zuchtwerte, die größer oder kleiner als 1 sind, positiv oder negativ für die Zucht gesehen."

Einzellstadium nach der Befruchtung einer Eizelle, aus dem sich ein neues mehrzelliges Individuum entwickelt.

(Synonym: Mukoviszidose) ist die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit in europiden Populationen (1:2000). Einige Mutationen des CFTR-Gens („cystic fibrosis transmembrane regulator“) verursachen bei Homozygoten und Compound-Heterozygoten eine Funktionsstörung eines Zellmembrankanals in Drüsenzellen, der die Salz-/Chloridkonzentration der Zellen regelt. Phänotypisch fallen hauptsächlich zäher Schleim in den Atemwegen, dem Dünndarm und dem Pankreas sowie eine exzessive Sekretion von Schweißelektrolyten ins Auge. Die Folgen sind Lungenerkrankungen mit wiederkehrenden Atemwegsinfektionen, eine Pankreasinsuffizienz, frühkindliche Darmverschlüsse sowie bedrohliche Salzverlustkrisen. Die Lebenserwartung von Betroffenen ist heute durch palliative Therapie (begleitend, ohne zu heilen) auf mehr als 30 Jahre angestiegen.

Teilgebiet der Genetik, das sich mit der Darstellung und mit Strukturen und Veränderungen von Chromosomen beschäftigt.

Die Zellflüssigkeit ist von der Zellwand umgeben und enthält alle Elemente einer Zelle (bei Eukaryoten: Zellkern, Mitochondrien usw.).

Zusammengesetzte Heterozygotie. Heterozygote Genotypen mit unterschiedlichen rezessiven Allelen.

Mithilfe der strukturellen Charakterisierung von gesamten Genomen durch die Analyse der genetischen Variabilität an einer umfangreichen Anzahl von Loci (> SNP) erhalten wir ein typisches genetisches Muster von Individuen, mit dem wir eventuell eine statistische Beziehung zur phänotypischen Variabilität aufdecken können.

Proteine, deren Expression durch Hitze oder andere Stressfaktoren induziert wird. Diese Proteine werden nach ihrer Molekülgröße in kiloDalton (kD) beschrieben. Eines dieser Proteine ist Hsp70, das zelluläre Funktionen wie das Neufalten denaturierter Proteine oder das Entsorgen von denaturierten Proteinen übernimmt.

Oberflächenstrukturen der weißen Blutkörperchen (Leukozyten), die von den Antikörpern des menschlichen Immunsystems erkannt werden.

Das Gen, das neben anderen Genen hauptsächlich an einer komplexen Merkmalsausprägung beteiligt ist.

Ein Genkomplex, dessen Gene auf Chromosomen in Kopplungsgruppen vorliegen und die genetische Basis für die Immunabwehr von Säugern sind.

Ein Gen, das neben anderen Genen einen untergeordneten Einfluss auf eine komplexe Merkmalsausprägung ausübt.

"(die deutsche Abkürzung RNS für Ribonukleinsäure ist veraltet). Ein Molekül, das sich von der (> DNA) leicht unterscheidet: So wird die Base Thymin durch Uracil ersetzt und der Zucker Ribose ist Teil des RNA-Moleküls. Der biologische Stoffwechsel benötigt eine große Anzahl verschiedener RNA-Moleküle: „messenger RNA“ (mRNA, Boten-RNA) für die Proteinsynthese; transfer-RNA (tRNA) für den Transport von einzelnen Aminosäuren zur Polypeptidsynthese; ribosomale RNA (rRNA) für den Aufbau von Ribosomen; außerdem eine Vielzahl von kleinen RNAMolekülen, wie z. B. microRNA und „small interfering RNA“, die für die Regulation von Struktur-Genen von Bedeutung sind."

Homologe Chromosomen tragen an einer bestimmten Basenposition unterschiedliche Erbinformationen (Nukleotide). Genügen die Häufigkeiten der Basen unserer Definition eines Polymorphismus (> G), dann sprechen wir von SNP (im Deutschen Snip ausgesprochen).

Einzelbasenaustausche, bei denen die alternativen Zustände mit mehr als einem Prozent Häufigkeit in der Population gefunden werden. Finden wir zum Beispiel in einem Genom eine Basenposition, die entweder mit der Base A oder C besetzt ist, dann muss eine Position mindestens mit einem Prozent in der betreffenden Population vorhanden sein.