Glossar: Tutorium Genetik

Beschreibt die Entwicklung von Organismen und ihrer genetischen sowie phänotypischen Merkmale nach den Prinzipien der Mutation und Selektion. E. kann auch durch horizontalen Gentransfer (HGT) zwischen Individuen der gleichen und einer anderen Art erfolgen.

Einzelne Glieder oder Ebenen einer Abstammungsabfolge. Beispielsweise: Großeltern Eltern Kinder Enkel Großenkel.

Die Gesamtheit der genetischen Informationen, inklusive codierender und nichtcodierender Sequenzen eines Organismus. Dabei wird stets nur ein haploider Chromosomensatz einer Zelle betrachtet.

MOs, Sammelbegriff für einzellige oder wenigzellige Kleinstlebewesen.

Bestehen aus einer oder mehreren Polypeptidketten, die wiederum aus Aminosäuren bestehen. Diese sind wiederum je nach Aminosäuresequenz aufwendig gefaltet, um dem Protein seine spezifische Struktur zu verleihen.

Bestehen aus einem zentralem C-Atom, das mit einer Amino-, einer Carbonsäuregruppe sowie einer individuellen „Rest“-Gruppe verbunden ist, welche die chemischen Eigenschaften der Aminosäure beeinflussen. Grundbausteine für Polypeptide und somit für Proteine.

Kurz für Nukleinbasen. Adenin und Guanin gehören zu den Purinbasen und sind durch den Doppelring in der Struktur zu erkennen. Thymin und Cytosin gehören zu den Pyrimidinbasen und haben einen einfachen Ring. In RNA-Molekülen nimmt Uracil den Platz von Thymin ein.

Faltungshelferproteine.

Eine Pentose (Zucker mit fünf C-Atomen). Bestandteil der DNA. Unterscheidet sich von der Ribose durch das Fehlen einer Hydroxygruppe am 2’-C-Atom.

Deoxyribonucleic acid.

Katalysieren chemische Reaktionen, indem sie die Aktivierungsenergie der jeweiligen Reaktion herabsetzen. Können größtenteils der Stoffklasse der Proteine, teilweise aber auch katalytisch aktiven RNAs (Ribozymen) zugeordnet werden.

siehe Genexpression.

RNAs, die nicht als Informationsüberträger zur Proteinsynthese dienen (wie mRNAs), sondern selbst individuelle Funktionen haben. Beispiele: snRNAs, tRNAs, rRNAs, snoRNAs, miRNAs, piRNAs.

Auch Traubenzucker. Glukose ist eine Hexose, also ein Zucker, der aus sechs C-Atomen besteht, und eine wichtige Energiequelle für den Metabolismus.

Basische Proteine vor allem in Eukaryoten, die mit DNA assoziiert sind und die für die Kompaktierung (Nukleosomen) notwendig sind und somit auch einen Hauptteil des Chromatins ausmachen.

In der Molekularbiologie das Binden und Anlagern verschiedener Nukleinsäuremoleküle aufgrund spezifischer Affinität (Komplementarität) zueinander. Grundlage für verschiedene biotechnologische Anwendungen wie PCR und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Steht in der Fortpflanzung auch für die Entstehung von Hybridarten.

Wassermeidend. Lipide oder andere wenig geladene Stoffe interagieren wenig bis gar nicht mit Wasser.

„Echte“ chemische Bindungen, die gebildet werden, wenn sich Atomkerne gemeinsam Elektronen teilen (Atombindung).

Enzym, das in der Lage ist, Verbindungen zwischen Peptidoglykanen und somit bakterielle Zellwände aufzulösen.

messenger-RNA

Besteht aus einem Zucker (Ribose oder Desoxyribose; dann Desoxynukleosid), der mit einer Nukleobase verknüpft ist.

Bindung mit welcher Aminosäuren in Proteinen miteinander verknüpft sind. Dabei entsteht zwischen dem C einer Carboxygruppe und dem N einer Aminogruppe eine planare Bindung.

piRNA, Oberbegriff kleine funktionale RNAs, die innerhalb des RNAi-Signalwegs vor allem während der Spermatogenese (bei der Stillegung von Transposons) eine Rolle spielen. Zu miRNAs und siRNAs unterscheiden sie sich außerdem durch ihre Länge und ihre Prozessierung.

Die Expression proteinogener Gensequenzen zur Herstellung von Proteinen. Beinhaltet die Transkription und die anschließende (oder gleichzeitig stattfindende) Translation.

Adenin und Guanin gehören zu den Purinbasen und sind durch den Doppelring in der Struktur zu erkennen.

Auch Diphosphat. Entsteht als toxisches Nebenprodukt bei der Polymerisation von Nukleotiden durch die Abspaltung zweier zusammenhängender Phosphate von einem Nukleosidtriphosphat.

RNA, auch Ribonukleinsäure (RNS). Unterscheidet sich von der DNA dadurch, dass der Zuckerbaustein aus Ribose (und nicht Desoxyribose) besteht. Außerdem besitzt RNA die Base Uracil statt Thymin und ist oft einzelsträngig. In der Zelle übernehmen RNA-Moleküle die verschiedensten Aufgaben und sind maßgeblich an der Proteinbiosynthese beteiligt.

Eine Pentose, ein Zucker mit fünf C-Atomen; wichtiger Bestandteil der RNA.

rRNA, wichtige teils katalytische funktionelle RNAs in Ribosomen. Vergleiche von rRNA-Genen dienen auch phylogenetischen Untersuchungen.

Eine Klasse von Enzymen in allen Lebewesen, die die Transkription katalysiert. Man unterscheidet zwischen DNA- und RNA-abhängigen Polymerasen (RDRPs).

small interfering-RNA

Schützende Konstrukte an den Enden linearer Chromosomen. Diese komplizierten Strukturen bestehen aus DNA, Proteinen und RNA und beinhalten repetitive artspezifische DNA-Sequenzen sowie Loop-Strukturen.

Proteine, die durch Bindung an genetische Elemente wie enhancer, silencer oder Promotoren die Transkriptionsaktivität von Genen beeinflussen können.

tRNA, kurzes, nichtcodierendes RNA-Molekül, das am 3’-Ende eine spezifische Aminosäure binden kann und innerhalb der Struktur ein dementsprechendes Anticodon besitzt, das während der Translation wiederum einem Triplett auf der mRNA zugeordnet werden kann.

Eine Nukleinbase, die mit Cytosin paart und in der Regel in der RNA vorkommt. In der DNA wird sie durch die Base Thymin komplementiert.

Konstrukt aus Proteinen und Nukleinsäuren (die unter anderem wiederum für die Proteine codieren), das keinen eigenen Stoffwechsel hat und zur Vermehrung auf einen Wirt angewiesen ist.

Proteine, die für die richtige Taktung des Zellzyklus eine wichtige Rolle spielen. Je nach Art des Zyklins kommt es nur zu bestimmten Phasen in der Zelle vor.

Diese Stoffklasse schließt alle Moleküle ein, die das Wachstum von Bakterien, aber auch anderer Mikroorganismen inhibieren können.

Zustand, in dem eukaryotische Chromosomen während der Interphase dekondensiert vorliegen.

Gesamtheit aller Chromosomen eines Chromosomensatzes, außer den Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Der Mensch besitzt 44 Autosomen, also 22 Autosomenpaare. Erbgänge, bei denen Merkmale auf Autosomen im Fokus sind, werden auch als autosomale Erbgänge bezeichnet.

Eine Gruppe von Viren, die spezifisch Bakterien und Archaeen als Wirte verwendet. Sie werden in virulente (lytischer Zyklus) und temperente (lysogener Zyklus) Phagen eingeteilt.

Grüne chlorophyllhaltige Zellorganellen in Pflanzen, sind für die Photosynthese zuständig.

beschreibt DNA-, RNA- und proteinhaltige Masse im Zellkern von Eukaryoten. Chromosomen liegen in dekondensiertem Zustand vor.

Paarung homologer Bereiche von Chromatiden (meistens eines Chromosomenpaars) während der Metaphase. Ist oft Voraussetzung für homologe Rekombination.

Das von der Zellmembran umgebene Kompartiment innerhalb von Zellen (mit Ausnahme des Nukleus bei Eukaryoten). Beinhaltet das Cytosol und somit lösliche Bestandteile sowie Organellen.

Mutation, bei der einzelne Nukleotide oder längere DNA-Sequenzen gelöscht werden beziehungsweise verloren gehen.

Strangabwärts, eher in Richtung der codierenden Sequenz (bzw. deren Ende) gelegen. In der Regel in Richtung 3’-Ende. Gegenteil: upstream.

Doppelsträngige Ribonukleinsäure.

Das Hinzufügen, Entfernen oder chemische Modifizieren eines RNA-Nukleotids, um eine mRNA-Sequenz nach der Transkription zu verändern.

Eine Sequenz in der DNA, die sich vor, innerhalb oder hinter der Sequenz befinden kann, deren Aktivität sie positiv beeinflusst. Enhancer gehören wie ihre Gegenspieler (Silencer) zu den cis-acting elements (siehe auch trans-acting elements).

Neben Bacteria und Archaea eine der Domänen des Lebens. Angehörige dieser Domäne, die Eukaryoten, besitzen einen Zellkern sowie komplexe Organellen wie Mitochondrien und teilweise Chloroplasten (Endosymbiontentheorie). Die Domäne der E. beinhaltet nicht nur Einzeller (Protisten), sondern auch die Mehrzahl aller Vielzeller inklusive Pflanzen, Tiere und Pilze.

Anpassung von Organismen (oft Archaeen) an extreme Umweltbedingungen (große Hitze, niedriger/hoher pH-Wert etc.)

Keimzellen zur sexuellen Fortpflanzung. Besitzen im Gegensatz zu den somatischen Zellen (Körperzellen) nur das halbe Ploidie-Level. Beim Menschen: Eizelle und Spermien.

Kurz HGT, fasst den nichtsexuellen Transfer von genetischem Material zwischen zwei verschiedenen Organismen zusammen, die weder miteinander verwandt, noch von der gleichen Art sein müssen. Häufig zwischen Prokaryoten. Darunter fallen Konjugation, Transformation und Transduktion.

Auch Geschlechtschromosomen genannt. Bestimmen je nach Kombination das Geschlecht eines Individuums. Beim Menschen: XX à ♀ und XY à ♀. Den Gonosomen werden die Autosomen (nichtgeschlechtliche Chromosomen) gegenübergestellt.

kompakte, geschlossene Form des Chromatins. Heterochromatisierte DNA-Abschnitte sind transkriptionell nicht zugänglich. DNA-Histon-Interaktionen sind sehr ausgeprägt. (Gegenteil: Euchromatin).

Gene, die in einem homologen Verhältnis zueinander stehen. Dabei können Gene innerhalb eines diploiden oder polyploiden Chromosomensatzes betrachtet werden, aber auch verschiedener Organismen einer Art oder verschiedener Arten.

Die Anzahl eines Chromosoms ist gegenüber seiner normalen Anzahl im Chromosomensatz erniedrigt, beispielsweise bei einer Monosomie.

Sequenzbestandteil eukaryotischer Gene, welcher während des Spleißens aus dem vorläufigen Transkript entfernt wird. Introns sind oft nichtcodierend, können selten aber auch Sequenzen anderer Gene enthalten.

Die Verschmelzung der Zellkerne der Gameten.

Eine an ein Zentromer gebundene Proteinplattform, die für die Verteilung und Segregation der Ein- und Zwei-Chromatid-Chromosomen während Mitose und Meiose zuständig ist.

Die Erstellung eines Klons durch eine Reihe verschiedener Arbeitsschritte.

Theoretische „allgemeine“ Sequenz, die jeweils die geringste Abweichung zu einer Gruppe homologer (oder analoger) DNA-, RNA- oder Aminosäuresequenzen darstellt. Entsteht auch durch das Zusammenfassen verschiedener überlappender genetischer Fragmente bei der Sequenzierung.

LUCA, stellt den hypothetischen Vorfahren aller heute existierenden zellulären Organismen dar.

LINES, eine Gruppe von sehr großen Retrotransposons, die auch zu den häufigsten repetitiven Elementen im menschlichen Genom zählen.

Bestimmte Form der Zellteilung (auch Reifeteilung genannt). In zwei Teilungsschritten (Reduktionsteilung, Äquationsteilung) werden erst die homologen Chromosomenpaare, dann die beiden Chromatiden der Zwei-Chromatiden-Chromosomen zur Bildung haploider Keimzellen getrennt.

Zusammenfassung aller Genome aller Individuen eines untersuchten Biotops.

Wiederholung von Sequenzen aus 2–10 Nukleotiden in der DNA. Auch als short-tandem-repeats (STR) oder simple sequence repeats (SSR) bekannt. Oft in stark heterochromatisierten Bereichen wie Zentromeren und Telomeren.

Form der Zell(kern)teilung bei Eukaryoten. Die einzelnen Chromatiden der Zwei-Chromatiden-Chromosomen werden bei der Mitose auf zwei Tochterkerne verteilt. Sie untergliedert sich in verschiedene Phasen: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase.

NGS, umfasst moderne Methoden zur Sequenzierung (Illumina, 454…), bei denen Genome oder zu untersuchende Sequenzen oft zunächst vervielfältigt und fragmentiert werden. Die unzähligen Fragmente werden gleichzeitig sequenziert und schließlich wieder durch Überlappung zu einer Konsensussequenz zusammengefügt.

Lateinische Bezeichnung für den Zellkern. Enthält die Erbinformationen in Form von DNA, die wiederum zusammen mit vielen Proteinen in Chromosomen organisiert ist.

Prokaryotische Expressionseinheit, die aus mehreren funktionell miteinander zusammenhängenden Genen besteht, die in direkter Nachbarschaft nebeneinander vorliegen und deren Expression durch einen gemeinsamen Promotor, Operator und andere regulatorische Sequenzen geregelt werden kann. Seltener auch bei Eukaryoten.

Open reading frame.

Zirkuläre extrachromosomale DNA (häufig bei Prokaryoten). In seltenen Fällen auch linear. Wird oft in der Gentechnik als Vektor verwendet.

Riesenchromosomen entstehen durch mehrere Replikationsrunden, ohne dass die Chromatiden voneinander getrennt werden.

PTM, Sammelbegriff für alle Modifikationen von Polypeptidketten, die nach der Translation stattfinden. Entscheidend für die Stabilität, Prozessierung oder Aktivität von Proteinen. Dazu zählen beispielsweise chemische Modifikationen (wie Phosphorylierung, Ubiquitinierung, Methylierung, Acetylierung oder Glykosylierung), Ausbildung von Disulfidbrücken und auch proteolytische Spaltung.

Organismen, die keinen Zellkern besitzen. Hierzu zählen die beiden Domänen der Bacteria und der Archaea, die (fast ausschließlich) Einzeller sind. Transkription und Translation finden beide im Cytoplasma statt.

Das Proteom beinhaltet alle Proteine einer Zelle, eines Gewebetypus oder Organismus zu einem bestimmten Zeitpunkt und unter genau definierten Bedingungen.

Nicht intaktes, teils unvollständiges Gen, das als Produkt bestimmter Replikations- oder Transkriptionsereignisse im Genom vorliegt und zu dem ein intaktes homologes Gegenstück existiert.

Auch Meiose I oder 1. Reifeteilung. Beschreibt die erste Kernteilung während der Meiose, bei der die homologen Chromosomenpaare voneinander getrennt werden.

Auch Retroelement, eine Klasse transposabler Elemente, welche RNA als mobile Zwischenstufe verwendet und strukturelle Ähnlichkeiten zu Retroviren besitzt.

Bereiche in der DNA, die häufige Wiederholungen kurzer Sequenzen besitzen (siehe Mikrosatellit).

Beschreibt die natürliche Auslese von Arten oder Individuen einer Population durch biotische und abiotische Faktoren und ist mit der Mutation eine treibende Kraft der Evolution.

SINE, Oberbegriff für eine Gruppe von Transposons mit bis zu 500 bp Länge.

SNP, Polymorphismus eines einzelnen Nukleotids zwischen homologen DNA-Sequenzen. Entsteht durch Mutationen. Individuen einer Population weisen in der Regel ein gewisses Spektrum an SNPs auf.

small nucleolar RNA.

In eukaryotischen Zellen setzt sich ein Gen aus Introns und Exons zusammen, welche primär in eine Prä-mRNA übersetzt werden. Die Introns werden durch das Spleißen aus dem Primärtranskript entfernt, wodurch eine kürzere prozessierte mRNA entsteht.

Einzelsträngige (single stranded) RNA.

Das Verdrehen von ringförmigen DNA-Molekülen (prokaryotisches Chromosomen oder Plasmiden), was zu einem höheren Kompaktheitsgrad führen kann.

Eine Enzymklasse, die durch gezielte Schnitte und Religation der DNA-Doppelhelix der Torsionsspannung, die sonst durch das Verdrehen während der Replikation und Transkription entsteht, entgegenwirkt.

Gesamtheit der transkribierten RNAs einer Zelle zu einem bestimmten Zeitpunkt. Bezieht sich manchmal nur auf mRNAs.

Beschreibt die kondensierte und leicht färbbare Form der Chromosomen, die nur während der Zellteilung auftritt.

Regulatoren, die als separate lösliche Moleküle (beispielsweise sRNAs oder Transkriptionsfaktoren) vorliegen und die wiederum eine regulatorische Sequenz (cis-acting element) in der DNA oder einer mRNA erkennen und binden.

Stromaufwärts gelegen, eher Richtung 5’-Ende eines Transkriptes oder einer Sequenz. Gegenteil: downstream.

Überlebenswichtiges Gonosom bei Arten, die auf einem XX/XY-Geschlechtssystem beruhen. Die Weibchen (XX) sind homogametisch. Das heißt, alle Gameten haben (in der Regel) die gleiche Ausstattung in Bezug auf die Gonosomen (X).

Stark heterochromatisierter chromosomaler Bereich, über den einerseits die Chromatiden eines Zwei-Chromatiden-Chromosoms verbunden sind und an dem andererseits die Kinetochore binden.

Chromosom bestehend aus zwei homologen Chromatiden. Innerhalb des Zellzyklus von Eukaryoten kommt diese Form in der Regel nur nach der Synthese (S)-Phase und vor der Zellteilung vor.

Auch strukturelle Chromosomenaberration. Ganze Teile und Strukturen von Chromosomen sind durch Mutationen größerer Bereiche (beispielsweise Translokationen, Inversionen, Duplikationen oder Deletionen) sichtbar verändert.

besteht aus zwei Chromosomensätzen: einen paternalen (vom Vater) und einen maternalen (von der Mutter). Ein wichtiger Vorteil diploider Genome ist, dass Mutationen durch die jeweils andere Gen-Kopie kompensiert werden können (sofern sie nicht dominant sind).

Die Gesamtheit der genetischen Ausstattung eines Organismus. Praktisch das durch die Elterngeneration vererbte Allelmuster, welches sich im Phänotyp ausprägt.

In einer Zelle liegt nur die reduzierte (halbierte) Anzahl an Chromosomensätzen vor. Beim Menschen, der normalerweise diploid ist, liegt in haploiden Zellen (i.d.R. Keimzellen) der Chromosomensatz dann nur einfach (und nicht doppelt) vor.

Austausch von DNA-Sequenzen zwischen zwei verschiedenen Molekülen basierend auf homologen Bereichen. Oft als Folge von Crossing-over-Ereignissen während der Meiose. Dient einerseits der genomischen Variabilität und andererseits als Reparaturmechanismus.

Auch Kernkörperchen. Eine in der Interphase im Zellkern gut sichtbare Struktur mit hoher Transkriptionsaktivität (vor allem von rRNA-Genen).

Verknüpfung einzelner Bausteine (Monomere) zu einem größeren Molekül.

Synonym für Meiose, den Vorgang zur Herstellung der Gameten. Man unterscheidet in die 1. Reifeteilung (Reduktionsteilung) und 2. Reifeteilung (Äquationsteilung).

Letzte Phase der Kernteilung, in der die Chromosomen an den gegenüberliegenden Polen angekommen sind und wieder dekondensieren. Gleichzeitig baut sich auch die Kernmembran wieder auf.

cycline-dependent kinases (CDK), Proteine, die wiederum von Zyklinen gebunden und dadurch aktiviert werden und selbst dadurch eine neue Phase im Zellzyklus einleiten können.

Protein das Phosphodiesterbindungen innerhalb einer Nukleotidkette in (oder nahe bei) bestimmten Erkennungssequenzen schneiden kann.

Auch lagging strand; komplementär zum Leitstrang, wird während der Replikation Stück für Stück diskontinuierlich synthetisiert (Okazaki-Fragmente).

Ein Einzelstrang eines Plasmids wird von einer Donor- auf eine Akzeptorzelle übertragen, wobei der Einzelstrang im Anschluss wieder zum Doppelstrang ergänzt wird, so dass beide Zellen eine identische Kopie des Plasmids besitzen.

Verknüpft DNA-Fragmente durch die Bildung von Phosphodiesterbindungen miteinander.

Replikationsstartpunkt eines Chromosoms oder eines extrachromosomalen Elements. Eukaryotische oris sind im Gegensatz zu prokaryotischen oft nicht gut definiert.

PCR, Standardmethode in der Molekularbiologie zur exponentiellen Vervielfältigung (Amplifikation) spezifischer Sequenzen. Grundlage sind mehrere aufeinanderfolgende Replikationszyklen. Die zu vervielfältigende Sequenz wird durch entsprechende Primer spezifiziert.

Korrekturlesefunktion. Eine wichtige Fähigkeit mancher Polymerase-Untereinheiten zur Behebung von Replikationsfehlern.

SSB-Proteine, Verhindern die Hybridisierung von DNA-Einzelsträngen während der Replikation und halten somit die Replikationsgabel offen.

An das 5’-Ende einer eukaryotischen mRNA wird ein 7-Methylguanosintriphosphat posttranskriptional angefügt. Dient als Bindestelle für Translations-relevante Proteine, als Schutz und auch für den typischen Ringschluss der eukaryotischen mRNA.

Bereiche, in denen die Sequenz CG mehrmals hintereinander vorliegt. Cytosine von CG-Dinukleotiden erfahren häufig epigenetische Modifikation durch DNA-Methylierung.

Ein Enzym, das die Spaltung von Laktose in Galaktose und Glukose katalysiert. Eine dauerhafte Expression ermöglicht lebenslange Laktosetoleranz.

Durch die Desaminierung von Adenosin (das Ersetzen einer NH2-Gruppe durch Sauerstoff) entsteht Inosin. Inosin kann als Bestandteil des Anticodons mit den Nukleinbasen Cytosin, Adenin, und Uracil paaren.

Physikalische Koordinate eines Gens auf einem Chromosom; auch Genort.

Organismus, der sich (verursacht durch Mutationen) genetisch vom Wildtyp, also dem häufigsten Genotyp einer Population unterscheidet.

Eine posttranskriptionale Modifikation in Eukaryoten, bei der bis zu 200 Adenosine an das 3’-Ende einer Prä-mRNA angehangen werden, was als Schutzkappe (bspw. vor Degradation) dient.

Bindestelle für die RNA-Polymerase (und somit Teil des Promotors) bei Prokaryoten. Dient somit der Initiation der Replikation.

Enzyme, die gezielt RNA-Polymere abbauen.

small nuclear RNA.

Es existieren die drei Stoppcodons UAG, UGA und UAA, welche auf der mRNA das Ende eines offenen Leserasters markieren. Für diese existieren keine tRNAs, sondern Release-Faktoren, die das Ende der Translation markieren.

Bestandteil eukaryotischer Promotoren und Bindestelle für die RNA-Polymerase II. Sie liegt etwa 20-30 bp vor der Initiationssequenz und hat die Konsensussequenz TATAAA.

cAMP, Adenosin mit einer Phosphatgruppe, wobei das Monophosphat nicht nur über das 3’-C-Atom, sondern auch über das 5’-C-Atom der Ribose gebunden ist. Wirkt oft auch als intrazelluläres oder extrazelluläres Signalmolekül (Chemotaxis).

Organische Verbindungen, die sich insbesondere durch eine oder mehrere Hydroxygruppen (–OH) auszeichnen. Ein geeignetes Lösungsmittel für polare und unpolare Substanzen und Probleme; hilft bei der Aufreinigung von DNA und beim Putzen von Kühlschränken.

Für das Ablesen und damit Decodieren eines Codons einer mRNA verfügen tRNAs über Anticodons, die diese (teilweise) homolog binden können.

Mutation in einer proteincodierenden Sequenz, die eine Verschiebung des Leserasters bewirkt und gravierende Auswirkungen auf die Expression und Funktion eines Proteins haben kann.

Prokaryotische mRNA, auf der nur ein offener Leserahmen für eine Polypeptidkette oder eine funktionelle RNA liegt.

Stellt eine Maßeinheit für die Azidität und Basizität einer wässrigen Lösung dar und berechnet sich aus dem negativen dekadischen Logarithmus der Wasserstoffionen-Aktivität: 1 = sauer, 14 = basisch.

Diese Sequenz befindet sich innerhalb der ribosomalen Bindungsstelle (RBS) prokaryotischer mRNA und dient als Startpunkt für die Translation.

Ein in der Zelle sehr häufiges Protein, dessen Bindung an andere Proteine diese für den Abbau markiert. Jedoch sind auch andere, nicht-proteolytische Funktionen der Bindung (beispielsweise an Histone) bekannt.

Ähnlichkeit von Organen, Genen oder anderen Strukturen bei verschieden nicht miteinander verwandten Organismen.

Anhängen einer Methylgruppe an eine Nukleinbase, meist an Cytosin. Führt in der Regel zur epigenetischen Stilllegung von Genen.

DNA-Methyltransferase

Bezeichnet vorrangig in diploiden Organismen den Zustand, dass ein Organismus zwei unterschiedliche Allele für ein betrachtetes Merkmal besitzt.

Beschreibt die epigenetische Inaktivierung (oder auch „Prägung“) von Genen, abhängig davon, ob die Chromosomen, auf denen sie liegen, mütterlicher oder väterlicher Herkunft sind.

non-coding RNA.

Startmoleküle (DNA oder RNA-Oligonukleotide), deren 3’-Ende durch DNA-Polymerasen verlängert werden kann.

RNA-induced silencing complex.

Ein epigenetisches System aus verschiedenen Gruppen an kleinen RNAs, die durch Hybridisierung mit ihren Ziel-RNAs auf transkriptionaler (RITS) oder posttranskriptionaler (RISC) Ebene mithilfe konservierter Effektorproteine regulierend wirken können.

Beschreibt die Inaktivierung oder Stilllegung der Expression eines Gens durch verschiedene Prozesse, wie zum Beispiel Heterochromatisierung.

sRNA, eine sehr umfangreiche Klasse kleiner nichtcodierender RNAs bei Prokaryoten, die mRNAs posttranskriptionell binden (beispielsweise an Riboswitches) und alleine oder zusammen mit anderen Proteinen deren Translation beeinflussen können.

silent mutations, haben keinen Einfluss auf die Expression eines Gens oder die Struktur des Genprodukts. Sie finden sich in nichtcodierenden, nichtregulativen Bereichen oder sind in codierenden Bereichen, verändern hier aber nur das Basentriplett, nicht aber die Aminosäure.

Physisch, chemische Umwelteinflüsse, die (im betrachteten Rahmen) nicht direkt auf Lebewesen zurückgehen. Beispielsweise Temperatur, Licht, Druck, Salinität, Feuchtigkeit, Radioaktivität.

Chromosomen, deren Zentromer endständig sitzt.

Alle Umwelteinflüsse, die auf die Interaktion mit anderen Lebewesen der gleichen oder einer anderen Art zurückgehen.

Mutation auf Sequenzebene. Kann beispielsweise Deletionen, Substitutionen und Insertionen beinhalten.

Die Gesamtheit aller Genvarianten (Allele) in einer Population.

HKG, dienen in der Gentechnologie als Referenz (oder Vergleichswert) für die Expression eines beliebigen Gens, da sie selbst grundlegend für das Überleben oder die Struktur einer Zelle sind und dauerhaft, also konstitutiv, exprimiert werden.

dauerhafte, stabile Expression eines Gens (Beispiel: Housekeeping Gene).

Organell in Eukaryoten, das vornehmlich der Zellatmung und Produktion von ATP dient. Evolutionär höchstwahrscheinlich durch Endosymbiose mit Prokaryoten entstanden.

Die Entstehung/Erzeugung von Mutation. Man unterscheidet zwischen direkter M., bei der eine zufällig entstandene Läsion über mehrere Replikationsrunden zu einer Mutation führt, und indirekter M., bei der eine Mutation „aus Versehen“ bei der Reparatur von DNA-Schäden (NHEJ) entsteht. Oft wird hiermit auch die bewusste Erzeugung von Mutationen durch externe Mutagene oder gentechnische Anwendungen beschrieben.

Nucleotide excicion repair.

NER, ein Reparaturmechanismus bei größeren Einzelstrang-Mutationen, die beispielsweise die Konformation der DNA betreffen. Dabei werden von dem betroffenen Strang Oligonukleotide von etwa 30 nt Länge entfernt und die Lücke nach Vorlage des Gegenstranges wieder aufgefüllt.

wechselseitig, gegenseitig. Beispielsweise eine Translokation, bei der zwei Chromosomen jeweils ein Fragment miteinander austauschen.

Eine Punktmutation, bei der eine Purinbase in eine Pyrimidinbase umgetauscht wird oder umgekehrt. Form der Substitution.

Der häufigste Genotyp oder Phänotyp innerhalb einer Art oder Population. Dient als Referenz zum Vergleich von anderen Variationen, die beispielsweise durch Mutation entstanden.

Kreuzung, bei der die phänotypische Ausprägung zweier Merkmale untersucht wird. Für die Ausprägung der Merkmale sind jeweils auch eigene Allele verantwortlich.

Beschreibt die Interaktion zweier nicht allelischer Gene. Dabei ist die Funktion des einen Gens dem anderen übergeordnet (epistatisch) oder dient diesem als Voraussetzung. Ein Defekt im epistatischen Gen hat also auch Auswirkung auf die Funktion des anderen.

Ein Gendrift, der auf die schlagartige Dezimierung einer Population (zum Beispiel durch Naturkatastrophen, Nahrungsknappheit oder Ähnliches) zurückzuführen ist.

Ein Gendrift gegenüber einer Ausgangspopulation, die sich auf die Besiedlung von neuen Gebieten durch einen kleineren Teil der Population zurückführen lässt.

Bezeichnet vorrangig in diploiden Organismen den Zustand, dass ein Organismus auf beiden Chromosomensätzen das gleiche Allel für ein betrachtetes Merkmal trägt.

Die Eigenschaft eines Allels, sich in der Gegenwart eines weiteren, ebenfalls kodominanten Allels zu gleichen Teilen auszuprägen, während beide gegenüber eines dritten, rezessiven Allels dominant sind.

Eine Kreuzung, bei der nur ein phänotypisches Merkmal untersucht wird. Hierbei unterscheiden sich die zu kreuzenden Individuen in ihren Allelen für dieses Merkmal.

Väterlicher Herkunft.

Ein Gen ist für die Ausprägung mehrerer Merkmale verantwortlich.

Diagramm, um die mögliche Allel- und Phänotypverteilung der Folgegeneration bei einer Kreuzung zu bestimmen.

Summe aller ökologischen Nischen in einem bestimmten Gebiet.

Genetische Elemente, die nicht auf den Chromosomen eines Organismus liegen und separater Replikationsmechanismen unterliegen. Hierzu gehören beispielsweise Viren-DNA, Plasmide sowie Plastiden-DNA (von Chloroplasten) und Mitochondrien-DNA bei Eukaryoten.

High frequency of recombination. Mit der Integration eines F-Plasmids in das Wirtsgenom können bei der Konjugation nicht nur das Plasmid, sondern auch Teile des Genoms mit übertragen werden.

Funktionelle Genprodukte von Phagenmutanten können bei einer gemeinsamen Infektion eines Wirts zur Lyse des Bakteriums führen, da sie die Defizite des jeweils anderen Virus ausgleichen.

Während dieses Prozesses wird die Genexpression des Wirtes durch virale Gene auf die „Virusproduktion“ umgestellt. Im Anschluss werden die so neu synthetisierten Viren durch Lyse der Wirtszelle freigegeben.

Nach der Integration der Phagen-DNA in das Wirtsgenom bleibt diese als Prophage inaktiv.

Auch σ-Replikation genannt, dient zur Vervielfältigung von Plasmiden bei der Konjugation von Prokaryoten. Der Mechanismus ähnelt einer sich abspulenden Rolle.

Rolling-circle Replikation.

Eine Genfähre, die zum Transfer genetischer Informationen in einen Organismus genutzt wird. Beispielsweise ein Virus, Plasmid oder Fosmid.

Aufhebung der biologisch aktiven Form von Proteinen und Nukleinsäuren, beispielsweise durch Einwirkung von Temperatur, durch Einsatz von Säuren oder Basen, Detergenzien oder anderen Lösungsmitteln.

IS-Elemente, stellen Transposons da, welche sowohl im Genom von Bakterien als auch auf Plasmiden vorkommen.

Auflösen der Membran und somit der Grundstruktur einer Zelle. Kann chemisch, enzymatisch oder durch Temperatur erfolgen.

MCS, bezeichnet einen Sequenzabschnitt auf Vektoren, in dem sich viele Erkennungssequenzen für unterschiedliche Restriktionsenzyme befinden. Hier findet oft die Integration fremder DNA statt.

Vorhandensein verschiedener Varianten beispielsweise einer genetischen Sequenz.

Auch Restriktionsendo- oder -exonuklease, schneiden DNA durch die Erkennung spezifischer Sequenzen bzw. Schnittstellen. Sie kommen natürlicherweise in Zellen vor und dienen dort dem Schutz vor eindringender Fremd-DNA; sie werden jedoch auch in der molekularen Biologie häufig verwendet, wie beispielsweise in Klonierungsprozessen.

RT-PCR, eine PCR, die RNA als Vorlage zur Vervielfältigung nimmt. In einem ersten Zyklus wird dazu cDNA durch eine Reverse Transkriptase anhand der RNA-Matrize synthetisiert.

Auch Kettenabbruchmethode genannt. Der Einsatz von Didesoxyribonukleosid-Triphosphaten (ddNTPs) innerhalb eines PCR-Ansatzes führt zu zufälligen Terminationen. Die unterschiedlich langen Fragmente erlauben einen Rückschluss auf die Sequenz.

Das Einbringen von Fremd-DNA in eukaryotische, v. a. tierische Zellen. Verwandt mit der Transformation als molekularbiologische Methode bei Prokaryoten.

Eine Methode zur Übertragung von Proteinen aus einer Polyacrylamid-Gelmatrix auf eine Membran, die dann über unterschiedlichste Methoden nachgewiesen werden können.

Inaktiviertes X-Chromosom bei Frauen (zur Dosiskompensation). Bei Hyperploidie des X-Chromosoms können auch mehr als ein Barr-Body pro Zelle auftreten.

Histondeacetylase.

HDAC, Gegenspieler von HATs. Eine Histondeacetylase entfernt Acetylgruppen von Histonen. Dies führt meistens zur Inaktiverung der Genaktivität (Epigenetik).

Eine X-chromosomale Hyperploidie beim Menschen, bei der zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom vorliegen (Chromosomenzahl gesamt: 47, Gonosomen: XXY). Betroffene sind äußerlich männlich, zeigen unterschiedliche Symptome und sind oft steril.

RITS, Komplex der RNAi, der von einer kleinen RNA dirigiert im Nukleus eine naszierende mRNA bindet und das entsprechend Gen kotranskriptionell durch Heterochromatisierung inaktivieren kann. Auch positive Einflüsse auf die Expression sind bekannt.

telomere repeat containing sequence:

Xic, ein Locus auf dem X-Chromosom, der unter anderem für Xist codiert und dessen Transkription zur Inaktivierung des X-Chromosoms führen kann.

Die gezielte Modifikation von Nukleinsäuren durch sehr genaue neuere molekularbiologische Methoden wie CRISPR-Cas. Wichtiges Werkzeug in der Gentechnik.

mitochondriale DNA