In Kürze die geschichtliche Entwicklung der Evolutionsforschung
Bereits vor mehr als 2000 Jahren hinterfragten Philosophen, wie sich Ähnlichkeit und Fortpflanzung bei verwandten Organismen erklären. Doch bis ins 18. Jahrhundert hinein wurde in Europa die Schöpfungsgeschichte der Bibel als alleinige Erklärung für Artenvielfalt und die Existenz des Menschen herangezogen. Erst die Forschungsarbeiten von Carl v. Linné zur systematischen Ordnung der Pflanzenwelt können wir als Beginn wissenschaftlicher Arbeitsweisen in der Biologie ansehen. In einem kurzen Abriss werden die wichtigsten Entdeckungen und Erkenntnisse in der Evolutionsbiologie und Genetik von der Antike hin zur Moderne vorgestellt. Die Gedanken von Lamarck zur Erblichkeit von erworbenen Eigenschaften werden diskutiert und denen von Darwin gegenübergestellt. Nach der ausführlichen Besprechung der Mendelschen Erbregeln werden stichpunktartig die nachfolgende rasante Entwicklung und der enorme Erkenntniszugewinn in der Biologie während der letzten 150 Jahren beschrieben. So führten die zu Beginn des 20. Jahrhunderts experimentell und theoretisch gewonnenen Erkenntnisse zu neuen biologischen Disziplinen wie der Populationsgenetik, Zytogenetik und Molekularen Genetik.
Am Ende des Kapitels stehen Aufgaben, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs geben. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Grundlagen
Lebensformen – DNA: Informationsspeicher, Bauvorschrift und Gebrauchsanweisung
Im Laufe der Evolution hat sich eine Vielfalt von Lebensformen entwickelt, die alle ihre Eigenheiten bzgl. ihres Lebenszyklus und Fortpflanzungsweise haben. Im ersten Teil werden die Charakteristika von Viren, Prokaryoten (Bakterien und Archaeen) und Eukaryoten (Pilze, Pflanzen und Tiere) vorgestellt. Im Weiteren besprechen wir anhand von Beispielen die verschiedenen Fortpflanzungsweisen wie asexuelle, parthenogenetische und sexuelle Reproduktion.
Die Erbinformation (DNA) bestimmt das Leben, die Fortpflanzung und die Evolution von Organismen, aber auch Umweltfaktoren können modifizierend Einfluss nehmen. In diesem Kapitel werden zunächst elementare Kenntnisse über die DNA–Struktur, ihre Vervielfältigung und Bedeutung bei der Proteinsynthese vermittelt. Danach gehen wir auf die Weitergabe von Erbinformation von Zelle zu Zelle (Mitose) sowie von Generation zu Generation (Meiose) ein. Abschließend wird ein erster Schritt zum Verständnis von Evolutionsvorgängen mit der Vorstellung von Mutationsereignissen und deren Bedeutung getan.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für die Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs präsentiert werden. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Variabilität – Ohne Vielfalt keine Evolution
Die Beschreibung genetischer Variabilität folgt der geschichtlichen Entdeckung erblicher Merkmale. Naheliegenderweise wurde als erstes die phänotypische Variation eines Merkmals auffällig, dann folgten chromosomale Strukturen, Protein- und Enzymvarianten, und schließlich lieferten molekulargenetische Techniken einen direkten und tieferen Einblick in die Erbinformation. Neben der Untersuchung der allelischen Variation einzelner Loci erlauben molekulare Methoden die Analyse genetischer Strukturen von komplexen Merkmalen und die Beschreibung genomischer Unterschiede zwischen Individuen und Populationen. Darüber hinaus können wir nicht nur strukturelle Unterschiede zwischen Genvarianten erfassen, es ist auch möglich ihre Aktivität zu analysieren. Das Kapitel bespricht die Bedeutung der verschiedenen Merkmalsebenen für Evolutionsstudien und die Einschränkungen bei der Erfassung der gesamten Variabilität eines Locus.
Schließlich werden noch Aufgaben gestellt, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs vorstellen. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Stammbaum und Erbgang
Stammbaumanalysen stehen am Anfang vieler genetischer Untersuchungen. In der Humangenetik möchte man damit erste Erkenntnisse zum Erbgang von Krankheiten gewinnen und in der Züchtung über Leistungsmerkmale von Tieren und Pflanzen. Anhand eines monogenen Erbgangs stellen wir verschiedene Erbgänge von Merkmalen in menschlichen Familien vor. Die notwendige Symbolik, die es uns erlaubt, Stammbäume zu interpretieren, wird im Detail erklärt. Darüber hinaus werden Schwierigkeiten diskutiert, die sich bei der Analyse von Stammbäumen ergeben können.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs präsentieren. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Zufall und Selektion verändern die genetische Vielfalt
Populationsgenetik ist die genetische Disziplin, die das evolutionäre Schicksal von Genen in Populationen untersucht. Die Modellierung von Evolutionsvorgängen bietet uns einen Einblick in die Dynamik von genetischen Populationsstrukturen. Wir ersetzen Schritt für Schritt die idealen Bedingungen des Hardy-Weinberg-Modells durch natürlichere Annahmen, und besprechen die Bedeutung von endlichen Populationsgrößen (genetische Drift), von Inzucht versus Zufallspaarung und von Selektion. Die algebraische Darstellung der Zusammenhänge ist möglichst einfach gehalten, um dem Leser zu zeigen, wie mithilfe von einfachen populationsgenetischen Modellen Thesen zu genetischen Veränderungen in Populationen aufgestellt und erklärt werden können. Am Beispiel des Hämoglobinpolymorphismus in menschlichen Populationen in Zentralafrika wird das Wirken von Selektion und deren Bedeutung für den Erhalt genetischer Vielfalt beschrieben.
In einem kleinen Abschnitt wird die Berechnung von Inzucht– und Verwandtschaftskoeffizient hergeleitet. Ebenso kurz gehen wir auf die Bedeutung der chromosomalen Nachbarschaft von zwei variablen Loci ein (Kopplung), die nicht mehr Mendels 3. Regel genügen.
Am Ende des Kapitels ist die Internetadresse eines kleinen Computerprogramms angegeben, welches erlaubt, elementare populationsgenetische Vorgänge zu simulieren. Darüber hinaus stellen wir noch Aufgaben, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs geben. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Evolutionsbiologie
Artkonzepte und Artbildungsprozesse
Für Studien von Arten und deren Vielfalt müssen Konzepte entwickeln werden, die es erlauben, Individuen verschiedener Arten zu klassifizieren. Das Kapitel stellt verschiedene Definitionen für eine Art vor, die Anwendung in der Biologie und Paläontologie finden. Wir besprechen die Eignung von Artkonzepten und diskutieren Fragen, die sich beim Vergleich von asexuell und parthenogenetisch reproduzierenden Arten aufwerfen.
Die Unterschiede zwischen drei wesentlichen Artbildungsprozessen werden anhand mehrerer Beispiele erklärt. Es werden Voraussetzungen beschrieben, die dazu führen, dass sich aus einer Art eine Schwesterart entwickeln kann, und auf die notwendigen Bedingungen eingegangen, die es Arten gestatten, sich eigenständig zu entwickeln.
Ein theoretischer Teil schließt das Kapitel ab. Die sog. F-Statistik bewertet Differenzierungsvorgänge zwischen Populationen einer Art, und genetische Distanzmaße bewerten die genetische Ähnlichkeit von Populationen und Arten. Bei der Bewertung genetischer Unterschiede müssen sowohl die Eigenschaften der Arten wie auch die der verwendeten genetischen Merkmale Berücksichtigung finden. Anhand einfacher Modelle gehen wir auf diese Punkte ein.
Am Ende des Kapitels stellen wir Computerprogramme vor, mit denen genetische Differenzierungsprozesse zwischen Arten beleuchtet werden können. Darüber hinaus werden Aufgaben gegeben, für die im Kapitel 20 des Anhangs Lösungen beschrieben sind. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Evolution von Artengemeinschaften
Mit einigen klassischen Beispielen wird dem Leser die Verschiedenartigkeit von Artengemeinschaften vorgeführt. Beispielhaft werden die koevolutiven Prozesse zwischen dem Feigenbaum und seiner bestäubenden Feigenwespe und das Wechselspiel zwischen Kaninchen und Myxomatose-Virus beschrieben. Weiterhin werden Schwierigkeiten bei der Differenzierung zwischen verschiedenen Evolutionsvorgängen, die sich innerhalb von Artengemeinschaften abspielen können, angesprochen – z.B. kann eine wechselseitige Abhängigkeit bestehen oder eine Art dominiert den Evolutionsweg. Schließlich gehen wir noch auf Räuber-Beute-Interaktionen und die Konkurrenz zwischen Arten ein. Kurz erwähnen wir auch noch mögliche Probleme für ein Ökosystem, die dem Eindringen von fremden, nicht-heimischen Arten folgen können.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs geben. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Molekulare Evolutionsuhr
Die Molekulare Uhr ist ein evolutionsbiologisches Konzept, das genetische Veränderungen in verwandten Populationen nutzt, um den Zeitpunkt einer gemeinsamen Vorfahrenpopulation abzuschätzen bzw. die Zeitdauer zu ermitteln, welche die heutigen genetischen Unterschiede zwischen den Populationen erklären lässt. Das Kapitel geht auf die genetischen Marker ein, die für eine Molekulare Uhr genutzt werden können und beschreibt Schwierigkeiten, die sich bei der zeitlichen Eichung (Kalibrierung) der Uhr ergeben.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für welche wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs geben. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Molekulare Anthropologie
Die evolutionäre Herkunft des modernen Menschen ist nicht nur für Biologen sondern auch für die Allgemeinheit von großem Interesse. So gibt es eine unglaubliche Fülle populärwissenschaftlicher und wissenschaftlicher Literatur zu diesem Thema. In diesem Kapitel belegen wir daher den Weg des Menschen aus der Vergangenheit in die Moderne nur mit den wichtigsten Studien. Zunächst besprechen wir unseren äffischen Ursprung, danach gehen wir auf unsere menschliche Geschichte und die afrikanische Herkunft der Menschheit ein. In diesem Zusammenhang bieten uns genetische Untersuchungen vielfältige Informationen über die Struktur und Anfangsgröße der Population unserer afrikanischen Vorfahren. Naheliegenderweise fördern genetische Studien auch unser Verständnis von Vorgängen in der Neuzeit, wie z.B. Untersuchungen von Ötzi, Kelten und mittelalterlichen Bevölkerungsgruppen zeigen.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für welche wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs vorstellen. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Kulturelle und genetische Evolution des Verhaltens
Die Evolution des Verhaltens kann seine Ursache in sozialen Strukturen einer Lebensgemeinschaft haben oder eine genetische Grundlage besitzen. Mit spieltheoretischen Modellen untersuchen wir zunächst die Stabilität bzw. Instabilität von Verhaltensmuster wie Kooperation, Verweigerung von Zusammenarbeit und Altruismus („Selbstaufopferung“). Am Beispiel der Hausbiene wird die These eines Zusammenhangs zwischen Genetik und altruistischem Verhalten der Arbeitsbienen im Bienenstock zu Gunsten der Königin vorgestellt. Mit weiteren Beispielen aus der Tierwelt wird die Evolution von kulturellem und genetisch bedingtem Verhalten belegt.
Am Ende des Kapitels stehen Aufgaben, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs geben. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Umwelt, Stress und Genetik
Unter Stress verstehen wir die negativen Auswirkungen von Umweltbedingungen auf Organismen, die physiologische und biochemische, wie auch Veränderungen im Verhalten hervorrufen, und im Durchschnitt deren Überlebensfähigkeit und Fruchtbarkeit beeinträchtigen. Im vorliegenden Kapitel wird hauptsächlich Temperaturstress als Modell für klimatischen Stress untersucht, der einen wichtigen Einfluss auf Häufigkeit und Verteilung von Organismen hat. Erfahren Organismen klimatische Stressfaktoren, können sie diesen unterschiedlich begegnen. Neben der verhältnismäßigen Vermeidung von Stress können Organismen auch plastisch auf Stresssituationen reagieren, indem sie ihren Phänotyp an die veränderten Umweltbedingungen anpassen. Darüber hinaus können sich Populationen an stressende Umweltbedingungen genetisch anpassen. Dieser evolutionäre Prozess vollzieht sich über viele Generationen, und ist mit einer Änderung der genetischen Zusammensetzung von Populationen verbunden. Es werden verschiedene Mechanismen diskutiert, die es Organismen erleichtern, auf klimatische Stressbedingungen zu reagieren.
Am Ende des Kapitels stellen wir Aufgaben, für die Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs gegeben sind. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Formale Genetik
Suche nach Genen
Heute sind die DNA-Struktur des menschlichen Genoms und die vieler Modellorganismen weitestgehend bekannt. Gleichwohl fehlen uns Kenntnisse über die genomische Position von vielen DNA-Abschnitten, in denen bestimmte Erbinformationen verborgen sind. Dieses Kapitel beschreibt die klassischen Suchstrategien nach unbekannten Genorten. Die Grundlagen und Konzepte dieser Suchverfahren haben ihre Gültigkeit auch bei Verwendung moderner genetischer Untersuchungsmethoden behalten. Wir stellen die Suche nach Genen innerhalb von Familien (Kopplungsanalyse) und mittels Untersuchungen von unverwandten Personen aus einer Bevölkerungsgruppe (Fall-Kontroll- oder Assoziationsstudien) vor. Neben dem Versuchsdesign stellen wir die statistischen Auswertungsmethoden vor und diskutieren Probleme, die bei der Gensuche auftreten können. Für den Fall, dass die Voraussetzungen für die beiden Verfahren nicht gegeben sind, weisen wir auf alternative Testmethoden hin. Schließlich beschreiben wir die Strategie, ein gesuchtes Gen in einer gefundenen DNA-Region (Kandidatenregion) zu identifizieren.
Am Ende des Kapitels wird der Leser über Computerprogramme informiert, mit denen Kopplungsanalysen und Assoziationstests durchgeführt werden können. Es werden Aufgaben gestellt, für die im Kapitel 20 des Anhangs Lösungen beschrieben sind. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Vaterschaft und genetische Identität
Dieses Kapitel beginnt mit der Vaterschaftsbegutachtung eines historischen Falls – War Jefferson, der 3. Präsident der USA, Vater des Sohnes seiner Sklavin? Im Weiteren gehen wir auf die formalen Voraussetzungen für genetische Merkmalssysteme ein, damit sie für die Identitätsanalyse genutzt werden können. Kurz stellen wir die statistische Vorgehensweise bei Vaterschaftsanalysen vor und besprechen den klassischen Fall der Kombination von Mutter-Kind mit einer Auswahl von möglichen Vätern. Darüber hinaus werden alternative Möglichkeiten angeführt, falls ein möglicher Vater für eine Vaterschaftsanalyse nicht zur Verfügung steht.
Am Ende des Kapitels weisen wir auf Computerprogramme hin, die bei Vaterschaftsanalysen Anwendung finden und im Internet frei erhältlich sind. Schließlich werden noch Aufgaben gestellt, für die im Kapitel 20 des Anhangs Lösungen beschrieben sind. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Genetik von Stoffwechselkrankheiten und multifaktoriellen Erkrankungen
Viele Stoffwechselerkrankungen sind erblich und stehen daher im Mittelpunkt humangenetischer Forschung. Im einfachsten Fall führt eine Mutation in einem Gen zu defekten Proteinen oder Enzymen. Am Beispiel eines Enzymdefekts, der zur Phenylketonurie führt, beschreiben wir die Problematik und Schlussfolgerungen auf die Genhäufigkeiten in der Bevölkerung. Solche populationsgenetischen Betrachtungen führen zu einer Risikoabschätzung auf Populationsebene und auch für Familien. Die Forschung bemüht sich heute auch um die Aufdeckung der Genetik komplexer Erkrankungen wie des Diabetes, für welche die genetische Veranlagung und individuell erfahrene Umwelt von Bedeutung sind. Das Diabetes bietet ein anschauliches Beispiel für die Schwierigkeiten bei der Analyse multifaktorieller Merkmale.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs geben. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar zusätzlich unterstützt.
Epigenetik
Lamarcks These der Erblichkeit von erworbenen Eigenschaften wurde lange Zeit belächelt, doch heute findet seine Idee durchaus Bestätigung in den Forschungsergebnissen der Epigenetik. Epigenetische Prozesse sind genetische Veränderungen, die jedoch nicht durch strukturelle Veränderungen des genetischen Codes bedingt sind. In diesem Kapitel besprechen wir die wichtigsten Vorgänge, die Einfluss auf die molekulare Struktur der Erbinformation nehmen, ohne dass diese sich verändert. Wir stellen DNA-Methylierung, Histonmodifikation und die Inaktivierung von X-Chromosomen im weiblichen Geschlecht vor, und wir gehen auf die Bedeutung von RNA-Genen ein. In diesem Zusammenhang sprechen wir von genomischer Prägung (nicht Veränderung!) und immer noch steht ein eindeutiger Beweis für die Vererbbarkeit über viele Generationen aus. Offensichtlich haben Umwelteinflüsse eine außerordentliche Bedeutung für epigenetische Prozesse.
Am Ende des Kapitels werden Aufgaben gestellt, für die wir Lösungsvorschläge im Kapitel 20 des Anhangs vorstellen. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar zusätzlich unterstützt.
Statistik
Statistische Grundlagen
Dieses Kapitel vermittelt die Gedankenwelt der beschreibenden und schließenden Statistik. Zuerst gehen wir auf die Kriterien für die Auswahl geeigneter Merkmale und deren Skalenniveau ein. Kurz wird die erste Bearbeitung von erhobenen Daten einer Stichprobe besprochen, um dann auf elementare Maßgrößen wie Lageparameter (Mittelwert, Modalwert, Zentralwert) und Streuungsmaße (Variationsbreite, Varianz, Standardabweichung, Interquartilabstand) einzugehen. Mit einfachen Rechenbeispielen wird die Vorgehensweise erläutert.
Im zweiten Teil des Kapitels beschäftigen wir uns mit den Aufgaben der schließenden Statistik. Hierbei konzentrieren wir uns auf die Vorgehensweise beim Testen von Hypothesen und die Bedeutung von Fehlern 1. und 2. Art (α- und β-Fehler). Der Zusammenhang beider statistischer Fehler wird an einem Beispiel verdeutlicht.
Am Ende des Kapitels steht ein Glossar, welches das Lernen und Verstehen unterstützt.
Komplexe Merkmale und Genetische Statistik
Komplexe Merkmale sind quantitative und qualitative Merkmale, bei deren phänotypischem Erscheinungsbild Umwelteinflüsse berücksichtigt werden müssen. In diesem Kapitel legen wir den Schwerpunkt auf Analysen, die ermitteln, welche Bedeutung Umwelt und Genetik für die Variation des Merkmals in einer Population haben. Dafür muss zwischen verschiedenen genetischen Beiträgen zur Merkmalsausprägung unterschieden und auch Umwelteinflüsse auf die genetische Veranlagung berücksichtigt werden. Dieser statistische Ansatz dient zur Bewertung der Erblichkeit eines Merkmals (Heritabilität). Die Bedeutung von Umwelt und Genetik wird am Beispiel der Schizophrenie veranschaulicht. Neben der Ermittlung der Erblichkeit eines Merkmals bieten uns heute die modernen experimentellen und statistischen Techniken Ansätze, um beteiligte Gene an komplexen Merkmalen aufzufinden.
Am Ende des Kapitels stellen wir einige Aufgaben, deren Lösung im Kapitel 20 des Anhangs beschrieben ist. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Korrelation, Regression und Assoziation
Im ersten Teil dieses Kapitel gehen wir auf die statistische Analyse von Zusammenhängen zwischen verschiedenen meßbaren Merkmalen ein. Sowohl der Korrelations- wie auch der Regressionstest bewerten die Stärke der Abhängigkeit von Merkmalen. Die Regressionsanalyse liefert uns zusätzlich noch Informationen über die Wirkung eines unabhängigen Merkmals auf das von ihm abhängige Merkmal. Beispiele und Grafiken verdeutlichen beide Analyseverfahren. Im zweiten Teil werden gruppierbare Merkmale betrachtet und Assoziationstests für ihre statistische Analyse vorgestellt. Der χ2-Test und seine Anwendung werden beschrieben, und die Interpretation der Testergebnisse erklärt. Im letzten Abschnitt des Kapitels stellen wir die Analyse von Mikrosatellitendaten zweier Siebenschläferpopulationen aus Süddeutschland vor. Die elementaren Tests auf das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht, die genotypische Gleichheit von Populationen und weiteren genetischen Maßzahlen werden durchgeführt, und die Schlussfolgerungen diskutiert.
Am Ende des Kapitels listen wir noch einige Computerprogramme zur Analyse von genetischen Populationsstrukturen auf, und stellen einige Aufgaben, deren Lösung im Kapitel 20 des Anhangs beschrieben sind. Das Lernen und Verstehen der Inhalte wird durch ein Glossar unterstützt.
Anhang
Mikrosatellitendaten von süddeutschen Siebenschläfern
In diesem Kapitel stellen wir einen genetischen Datensatz von Siebenschläfern vor, der in Kapitel 18 seine statistische Anwendung findet. Die Daten wurden im Rahmen einer Freilanduntersuchung von süddeutschen Siebenschläferpopulationen erhoben. Wir wählten vier Mikrosatellitenloci von Tieren aus zwei Populationen aus. Die Formatierung der Daten entspricht den Anforderungen der Computersoftware GENEPOP, welche genotypische Daten von diploiden Individuen mithilfe elementarer Verfahren der genetischen Statistik analysiert.
Lösungen zu den Aufgaben
Dieses Kapitel stellt die Lösungsvorschläge zu den Aufgaben vor, die in den einzelnen Kapiteln gestellt wurden. Die Lösungen sind entsprechend der Kapitelfolge geordnet und bieten kurze Antworten auf die Fragen.